Em comparação com muitas outras espécies, todos os humanos têm genomas incrivelmente semelhantes. No entanto, mesmo pequenas variações nos nossos genes ou ambientes podem levar-nos a desenvolver características que nos tornam únicos. Essas diferenças podem se manifestar de maneiras comuns, como através da cor do cabelo, altura ou estrutura facial, mas ocasionalmente, uma pessoa ou população desenvolve uma característica que a diferencia distintamente do resto da raça humana.
10 Não consigo obter colesterol alto
Embora a maioria de nós tenha que se preocupar em limitar a ingestão de frituras, bacon, ovos ou qualquer coisa que nos digam estar na “lista de aumento de colesterol” do momento, algumas pessoas podem comer todas essas coisas e muito mais sem temer. Na verdade, não importa o que consumam, o seu “colesterol ruim” (níveis sanguíneos de lipoproteína de baixa densidade, associados a doenças cardíacas) permanece praticamente inexistente.
Essas pessoas nasceram com uma mutação genética. Mais especificamente, eles não possuem cópias funcionais de um gene conhecido como PCSK9 e, embora geralmente seja azar nascer com um gene ausente, neste caso, parece ter alguns efeitos colaterais positivos.
Depois que os cientistas descobriram a relação entre esse gene (ou a falta dele) e o colesterol, há cerca de 10 anos, as empresas farmacêuticas trabalharam freneticamente para criar uma pílula que bloquearia a PCSK9 em outros indivíduos. O medicamento está perto de obter a aprovação do FDA. Nos primeiros testes, os pacientes que o tomaram experimentaram uma redução de até 75% nos níveis de colesterol.
Até agora, os cientistas só encontraram a mutação num punhado de afro-americanos, e aqueles que a possuem têm o benefício de uma redução de 90% no risco de doenças cardíacas .
9 Resistência ao VIH
Todo o tipo de coisas poderia acabar com a raça humana – ataques de asteróides, aniquilação nuclear e alterações climáticas extremas, só para citar alguns. Talvez a ameaça mais assustadora seja algum tipo de vírus supervirulento. Se uma doença devastar a população, apenas os raros que estão imunes terão hipótese de sobreviver. Felizmente, sabemos que certas pessoas são, de facto, resistentes a doenças específicas.
Veja o VIH, por exemplo. Algumas pessoas têm uma mutação genética que desativa a sua cópia da proteína CCR5. O VIH utiliza essa proteína como porta de entrada para as células humanas . Portanto, se uma pessoa não tiver CCR5, o VIH não consegue entrar nas suas células e é extremamente improvável que seja infectada pela doença.
Dito isto, os cientistas dizem que as pessoas com esta mutação são mais resistentes do que imunes ao VIH. Alguns indivíduos sem esta proteína contraíram e até morreram de SIDA . Aparentemente, alguns tipos incomuns de HIV descobriram como usar outras proteínas além do CCR5 para invadir as células. Esse tipo de desenvoltura é a razão pela qual os vírus são tão assustadores.
Pessoas com duas cópias do gene defeituoso são mais resistentes ao HIV. Atualmente, isso inclui apenas cerca de 1% dos caucasianos e é ainda mais raro em outras etnias.
8 Resistência à Malária
Aqueles que têm uma resistência especialmente elevada à malária são portadores de outra doença mortal: a anemia falciforme . É claro que ninguém quer ter a capacidade de evitar a malária apenas para morrer prematuramente devido a células sanguíneas malformadas, mas há uma situação em que ter o gene da célula falciforme compensa. Para entender como isso funciona, temos que explorar os fundamentos de ambas as doenças.
A malária é um tipo de parasita transmitido por mosquitos que pode levar à morte (cerca de 660 mil pessoas por ano) ou pelo menos fazer alguém se sentir à beira da morte. A malária faz o seu trabalho sujo invadindo os glóbulos vermelhos e reproduzindo-se. Depois de alguns dias, novos parasitas da malária irromperam das células sanguíneas habitadas, destruindo-as. Eles então invadem outros glóbulos vermelhos. Este ciclo continua até que os parasitas sejam interrompidos através do tratamento, dos mecanismos de defesa do corpo ou da morte. Este processo causa perda de sangue e enfraquece os pulmões e o fígado. Também aumenta a coagulação do sangue, o que pode provocar coma ou convulsão.
A anemia falciforme causa alterações na forma e na composição dos glóbulos vermelhos, o que dificulta o seu fluxo através da corrente sanguínea e o fornecimento de níveis adequados de oxigênio. No entanto, como as células sanguíneas sofrem mutação, confundem o parasita da malária, dificultando a sua fixação e infiltração nas células sanguíneas. Consequentemente, aqueles que têm células falciformes estão naturalmente protegidos contra a malária.
Você pode obter os benefícios antimaláricos sem realmente ter células falciformes, desde que seja portador do gene falciforme. Para contrair anemia falciforme, uma pessoa tem que herdar duas cópias do gene mutado, uma de cada pai. Se obtiverem apenas uma, terão hemoglobina anormal suficiente para resistir à malária, mas nunca desenvolverão anemia total.
Devido à sua forte protecção contra a malária, o traço falciforme tornou-se altamente seleccionado naturalmente em áreas do mundo onde a malária é generalizada, com 10-40 por cento das pessoas portadoras da mutação.
7 Tolerância à frieza
Os Inuits e outras populações que vivem em ambientes intensamente frios adaptaram-se a um modo de vida extremo. Será que essas pessoas simplesmente aprenderam como sobreviver nesses ambientes ou são de alguma forma biologicamente diferentes?
Os que vivem no frio têm respostas fisiológicas diferentes às baixas temperaturas em comparação com aqueles que vivem em ambientes mais amenos. E parece que pode haver pelo menos uma componente genética parcial nestas adaptações, porque mesmo que alguém se mude para um ambiente frio e viva lá durante décadas, os seus corpos nunca atingem o mesmo nível de adaptação dos nativos que viveram no ambiente durante décadas. gerações. Por exemplo, os investigadores descobriram que Siberianos indígenas estão melhor adaptados ao frio, mesmo quando comparados com os russos não indígenas que vivem na mesma comunidade.
Pessoas nativas de climas frios têm taxas metabólicas basais mais elevadas (cerca de 50% mais altas) do que aquelas acostumadas a climas temperados. Além disso, eles podem manter melhor a temperatura corporal sem tremer e têm relativamente menos glândulas sudoríparas no corpo e mais no rosto. Num estudo, os investigadores testaram diferentes raças para ver como a temperatura da sua pele mudava quando exposta ao frio. Eles descobriram que os Inuits foram capazes de manter a temperatura da pele mais alta de qualquer grupo testado, seguidos por outros nativos americanos.
Estes tipos de adaptações explicam em parte porque é que os aborígenes australianos podem dormir no chão durante as noites frias (sem abrigo ou roupa) sem efeitos nocivos e porque é que os Inuits podem viver grande parte das suas vidas em temperaturas abaixo de zero.
O corpo humano é muito mais adequado para se ajustar ao calor do que ao frio, por isso é bastante impressionante que as pessoas consigam viver em temperaturas congelantes, e muito menos prosperar.
6 Otimizado para grandes altitudes
A maioria dos alpinistas que chegaram ao cume do Monte Everest não o teriam feito sem um guia sherpa local. Surpreendentemente, os sherpas costumam viajar à frente dos aventureiros para colocar cordas e escadas, apenas para que os outros escaladores tenham a chance de subir os penhascos íngremes.
Não há dúvida de que os tibetanos e os nepaleses são fisicamente superiores neste ambiente de grande altitude, mas o que é que lhes permite trabalhar vigorosamente em condições de escassez de oxigénio, enquanto as pessoas comuns têm de lutar apenas para permanecerem vivas?
Os tibetanos vivem a uma altitude superior a 4.000 metros (13.000 pés) e estão habituados a respirar ar que contém cerca de 40% menos oxigénio do que ao nível do mar. Ao longo dos séculos, os seus corpos compensaram este ambiente de baixo teor de oxigénio desenvolvendo peitos maiores e maiores capacidades pulmonares , o que lhes permite inalar mais ar a cada respiração.
E, ao contrário dos habitantes das terras baixas, cujos corpos produzem mais glóbulos vermelhos quando em baixo nível de oxigénio, as pessoas que vivem em grandes altitudes evoluíram para fazer exactamente o oposto – produzem menos glóbulos vermelhos . Isso ocorre porque, embora um aumento nos glóbulos vermelhos possa ajudar temporariamente uma pessoa a fornecer mais oxigênio ao corpo, torna o sangue mais espesso com o tempo e pode levar a coágulos sanguíneos e outras complicações potencialmente mortais. Da mesma forma, os sherpas têm melhor fluxo sanguíneo no cérebro e são, em geral, menos suscetíveis ao mal da altitude.
Mesmo quando vivem em altitudes mais baixas, os tibetanos ainda mantêm estas características, e os investigadores descobriram que muitas destas adaptações não são simplesmente variações fenotípicas (ou seja, seriam revertidas em baixas altitudes), mas são adaptações genéticas. Uma mudança genética específica ocorreu num trecho de DNA conhecido como EPAS1, que codifica uma proteína reguladora. Esta proteína detecta oxigênio e controla a produção de glóbulos vermelhos e explica por que os tibetanos não produzem glóbulos vermelhos em excesso quando privados de oxigênio, como as pessoas comuns.
Os chineses Han, os parentes das terras baixas dos tibetanos, não compartilham essas características genéticas. Os dois grupos separaram-se há cerca de 3.000 anos, o que significa que estas adaptações ocorreram em apenas cerca de 100 gerações – um tempo relativamente curto em termos de evolução.
5 Imunidade a uma doença cerebral
Caso precisássemos de outro motivo para evitar o canibalismo, comer a nossa própria espécie não é uma escolha particularmente saudável. O povo Fore, da Papua-Nova Guiné, mostrou-nos isso em meados do século XX, quando a sua tribo sofreu uma epidemia de Kuru — uma doença cerebral degenerativa e fatal, transmitida pela ingestão de outros seres humanos.
Kuru é uma doença príon relacionada à doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) em humanos e à encefalopatia espongiforme bovina (doença da vaca louca). Como todas as doenças causadas por príons, o kuru dizima o cérebro, enchendo-o de buracos semelhantes a esponjas . O infectado sofre declínio de memória e intelecto, alterações de personalidade e convulsões. Às vezes, as pessoas podem viver com uma doença por príon durante anos, mas no caso do kuru, os afetados geralmente morrem um ano após apresentarem os sintomas. É importante notar que, embora muito raro, uma pessoa pode herdar uma doença por príon. No entanto, a doença é mais comumente transmitida pela ingestão de uma pessoa ou animal infectado.
Inicialmente, antropólogos e médicos não sabiam por que o kuru estava se espalhando pela tribo Fore. Finalmente, no final da década de 1950, descobriu-se que a infecção estava sendo transmitida em festas mortuárias , onde os membros da tribo consumiam seus parentes falecidos por respeito. Principalmente mulheres e crianças pequenas participaram do ritual canibal. Conseqüentemente, eles foram os predominantemente afetados. Antes da prática funerária ser proibida, algumas aldeias Fore praticamente não tinham mais mulheres jovens.
Mas nem todos os que foram expostos ao kuru morreram por causa dele. Os sobreviventes tinham uma nova variação em um gene chamado G127V que os tornava imunes à doença cerebral. Agora, o gene está difundido entre os Fore e as pessoas vizinhas, o que é surpreendente porque o kuru só apareceu na área por volta de 1900. Este incidente é um dos exemplos mais fortes e recentes de seleção natural em humanos.
4 Sangue Dourado
Embora muitas vezes nos digam que o sangue tipo O é um tipo sanguíneo universal que qualquer pessoa pode receber, esse não é o caso. Na verdade, todo o sistema é um pouco mais complicado do que muitos de nós imaginamos.
Embora a maioria de nós conheça os oito tipos sanguíneos básicos (A, AB, B e O – cada um dos quais pode ser positivo ou negativo), existem atualmente 35 sistemas de grupos sanguíneos conhecidos, com milhões de variações em cada sistema. O sangue que não cai no sistema ABO é considerado raro, e aqueles que possuem esse tipo de sangue podem achar difícil localizar um doador compatível quando precisar de uma transfusão.
Ainda assim, existe sangue raro e existe sangue realmente raro. Atualmente, o tipo de sangue mais incomum é conhecido como “Rh-nulo”. Como o próprio nome sugere, não contém nenhum antígeno do sistema Rh. Não é incomum que uma pessoa não tenha alguns antígenos Rh. Por exemplo, pessoas que não possuem o antígeno Rh D têm sangue “negativo” (por exemplo, A-, B- ou O-). Ainda assim, é extremamente extraordinário que alguém não tenha um único antígeno Rh. É tão extraordinário, na verdade, que os pesquisadores só encontraram cerca de 40 indivíduos no planeta com sangue Rh nulo.
O que torna esse sangue ainda mais interessante é que ele supera totalmente o sangue O em termos de ser um doador universal, já que mesmo o sangue O negativo nem sempre é compatível com outros tipos de sangue negativo raro. Rh-nulo, entretanto, funciona com quase qualquer tipo de sangue. Isto porque, ao receber uma transfusão, o nosso corpo provavelmente rejeitará qualquer sangue que contenha antígenos que não possuímos. E como o sangue Rh nulo tem zero antígenos Rh, A ou B, ele pode ser administrado a praticamente qualquer pessoa.
Infelizmente, existem apenas cerca de nove doadores deste sangue no mundo, por isso ele só é usado em situações extremas. Devido à sua oferta limitada e ao enorme valor como potencial salva-vidas, alguns médicos referem-se ao Rh nulo como sangue “dourado”. Em alguns casos, eles até rastrearam doadores anônimos (uma grande proibição) para solicitar uma amostra.
Aqueles que têm o tipo Rh nulo, sem dúvida, têm uma existência agridoce. Eles sabem que o seu sangue é literalmente um salva-vidas para outras pessoas com sangue raro, mas se eles próprios precisarem de sangue, as suas opções estão limitadas às doações de apenas nove pessoas.
3 Visão subaquática cristalina
Os olhos da maioria dos animais são projetados para ver coisas debaixo d’água ou no ar – não ambos. O olho humano, é claro, é adepto de ver coisas no ar. Quando tentamos abrir os olhos debaixo d’água, as coisas parecem embaçadas. Isso ocorre porque a água tem uma densidade semelhante à dos fluidos dos nossos olhos, o que limita a quantidade de luz refratada que pode passar para dentro do olho. Baixa refração é igual a visão difusa.
Esse conhecimento torna ainda mais surpreendente que um grupo de pessoas, conhecido como Moken, tenha a capacidade de ver claramente debaixo d’água, mesmo em profundidades de até 22 metros (75 pés).
Os Moken passam oito meses por ano em barcos ou palafitas . Eles só voltam à terra para buscar itens essenciais, que adquirem através da troca de alimentos ou conchas coletadas no oceano. Eles coletam recursos do mar usando métodos tradicionais, o que significa que não utilizam varas de pesca modernas, máscaras ou equipamentos de mergulho. As crianças são responsáveis pela recolha de alimentos, como amêijoas ou pepinos do mar, no fundo do mar. Através desta tarefa repetitiva e consistente, os seus olhos são agora capazes de mudar de forma quando estão debaixo de água para aumentar a refração da luz. Assim, eles podem distinguir facilmente entre moluscos comestíveis e rochas comuns, mesmo quando estão muitos metros abaixo da água.
Quando testadas, as crianças Moken tinham uma visão subaquática duas vezes mais nítida que as crianças europeias. No entanto, parece que esta é uma adaptação que todos poderíamos possuir se o nosso ambiente assim o exigisse, uma vez que os investigadores treinaram crianças europeias para realizar tarefas subaquáticas com tanto sucesso como o Moken.
2 Ossos superdensos
Envelhecer traz consigo uma série de problemas físicos. Um problema comum é a osteoporose, perda de massa e densidade óssea. Isso leva a inevitáveis fraturas ósseas, quadris quebrados e coluna curvada – o que não é um destino agradável para ninguém. Ainda assim, nem tudo são más notícias, pois um grupo de pessoas possui um gene único que pode conter o segredo para a cura da osteoporose.
O gene é encontrado na população Afrikaner (sul-africanos de origem holandesa) e faz com que as pessoas ganhem ganhar massa óssea ao longo da vida, em vez de perdê-la. Mais especificamente, é uma mutação no gene SOST, que controla uma proteína (esclerostina) que regula o crescimento ósseo.
Se um Afrikaner herdar duas cópias do gene mutado, ele desenvolverá o distúrbio esclerosteose, que leva ao crescimento excessivo dos ossos, gigantismo, distorção facial, surdez e morte precoce. Obviamente, esse distúrbio é muito pior que a osteoporose. No entanto, se herdarem apenas uma cópia do gene, não contraem esclerosteose e simplesmente têm ossos especialmente densos ao longo da vida.
Embora os portadores heterozigóticos do gene sejam actualmente os únicos a usufruir dos benefícios, os investigadores estão a estudar o ADN dos africâneres na esperança de encontrar formas de osteoporose reversa e outras doenças esqueléticas na população em geral. Com base no que aprenderam até agora, já iniciaram estudos clínicos com um inibidor da esclerostina capaz de estimular a formação óssea.
1 Precisa de pouco sono
Se alguma vez parece que algumas pessoas passam mais horas no dia do que você, acontece que elas podem – pelo menos mais horas acordadas. Isso ocorre porque existem indivíduos incomuns que conseguem operar com seis ou menos horas de sono por noite. E eles não estão simplesmente sobrevivendo – eles prosperam com essa quantidade limitada de sono, enquanto muitos de nós ainda nos arrastamos para fora da cama depois de cochilar por oito horas seguidas.
Essas pessoas não são necessariamente mais resistentes do que o resto de nós e não treinaram seus corpos para funcionar com menos sono. Em vez disso, eles têm uma mutação genética rara no gene DEC2, que faz com que fisiologicamente precisem de menos sono do que a média das pessoas.
Se as pessoas com sono normal mantivessem seis ou menos horas de sono, começariam a sentir impactos negativos quase imediatamente. A privação crônica de sono pode até levar a problemas de saúde, incluindo problemas graves, como hipertensão e doenças cardíacas. Aqueles com a mutação DEC2 não apresentam nenhum dos problemas associados à privação de sono, apesar do tempo limitado que passam a cabeça no travesseiro. Embora possa parecer estranho que um único gene possa mudar o que acreditamos ser uma necessidade humana básica, aqueles que estudam a mutação DEC2 acreditam que esta está a ajudar as pessoas a dormir de forma mais eficiente com estados REM mais intensos . Aparentemente, quando dormimos melhor, precisamos de menos sono.
Esta anomalia genética é extremamente rara e só é encontrada em menos de 1% dos autoproclamados que dormem pouco. Então, é provável que, mesmo que você pense que tem, provavelmente não tem.
