A humanidade há muito que se sente atraída pelo grande desconhecido, pela natureza indomada de terras inexploradas. Muitas vezes, esse chamado é atendido por um pequeno grupo que pretende estabelecer uma colônia e começar uma nova vida.
No entanto, os casamentos mistos e a suspeita de estranhos conduzem frequentemente à falta de diversidade genética, resultando no que é conhecido como efeitos fundadores. Aqui estão 10 exemplos dessas ocorrências inesperadas.
10 Síndrome de Ellis-van Creveld
Embora esta síndrome em particular não seja exclusiva da Velha Ordem Amish da Pensilvânia, é incomumente prevalente entre eles. Para a população em geral, ocorre apenas em 1 em 60.000 a 200.000 nascimentos. Para os Amish, é muitas vezes mais comum do que isso.
O motivo: cerca de 200 imigrantes alemães formaram o assentamento inicial no século XVIII. Além disso, tendiam a casar dentro da sua própria comunidade, não conseguindo ver as armadilhas relativas à diversidade genética.
A síndrome de Ellis-van Creveld foi descrita pela primeira vez em 1940. Ela apresenta duas anormalidades distintas resultantes de genes mutados. Primeiro, o nanismo é a principal característica das pessoas afetadas, sendo os antebraços particularmente curtos. [1] Em segundo lugar, dedos extras (também conhecidos como polidactilia) são frequentemente citados e geralmente são encontrados em ambas as mãos. Existem outras doenças menos comuns, incluindo desenvolvimento anormal de cabelos, unhas e dentes.
Também é incomumente prevalente entre a população indígena da Austrália Ocidental.
9 Anemia falciforme
Durante a maior parte da existência da humanidade, a doença falciforme geralmente significou uma morte precoce, provavelmente ainda criança. (Ainda acontece nos países subdesenvolvidos.) Na verdade, a esperança média de vida de um doente nos EUA em 1973 era de apenas 14 anos. Agora são 40-60 anos nos EUA.
A causa desta doença: alterações genéticas destinadas a proteger contra a malária . Como resultado, a maioria das pessoas que sofrem da doença falciforme provêm de áreas tropicais ou de locais onde a malária é comum.
Basicamente, os pacientes apresentam hemoglobina de formato anormal dentro dos glóbulos vermelhos. Essas anormalidades podem causar bloqueios dolorosos (também conhecidos como crises de dor) que impedem que o oxigênio chegue a várias partes do corpo. [2]
As crianças pequenas normalmente não sentem dor entre esses ataques, mas as crianças mais velhas e os adultos geralmente apresentam dores crônicas que duram a vida toda. A anemia também é bastante comum, pois as células falciformes duram apenas 10 a 20 dias, enquanto os glóbulos vermelhos saudáveis duram 90 a 120 dias.
Estão disponíveis tratamentos eficazes que melhoram a qualidade e a duração da vida. Também existe uma cura, mas não está disponível na maioria dos casos.
8 Doença de Meleda
Uma ilha relativamente despretensiosa entre as ilhas do Adriático da Croácia , Mljet é o lar de uma das doenças mais raras do mundo. (Embora ninguém saiba a prevalência exata, foi estimada em 1 em 100.000.)
Formalmente conhecida como Meleda, a ilha foi usada pela República de Ragusa de 1358 a 1808 como quarentena para aqueles que sofriam de doenças como lepra ou peste. Em algum momento nos séculos seguintes, a endogamia e a falta de diversidade genética acabaram espalhando o mal de Meleda por toda a população.
Uma doença genética, a doença de Meleda se apresenta com pele espessa nas palmas das mãos e nas solas dos pés, geralmente na primeira infância. A condição, conhecida como ceratodermia palmoplantar, também é encontrada no dorso das mãos e pés, bem como nos pulsos e tornozelos. (Alguns pacientes também apresentam pele espessada em outras articulações do corpo.)
Identificado pela primeira vez em 1898, pensava-se que só existia em Mljet. Desde então, exemplos foram apresentados em vários países diferentes. [3]
7 Deficiência de Fumarase
Embora se diga estereotipadamente que os mórmons praticam a poligamia , a verdade é que ela desapareceu em grande parte no século XIX. No entanto, existem pequenas seitas onde a prática foi mantida e aqueles da Igreja Fundamentalista de Jesus Cristo dos Santos dos Últimos Dias (FLDS) continuam.
Devido à poligamia, bem como aos casamentos entre primos que resultam do isolamento entre aqueles que partilham as suas crenças fundamentalistas, as crianças da comunidade são muito mais propensas a sofrer de algo conhecido como deficiência de fumarase. [4]
A fumarase é uma enzima que auxilia no processo de fornecimento de energia a todas as células. Como o nosso cérebro é responsável por quase 20% do nosso uso de energia, é o cérebro que mais sofre com uma deficiência, levando ao retardo mental e físico.
Este distúrbio é incrivelmente raro, especialmente porque ambos os pais precisam ter o gene recessivo responsável por ele. A deficiência de fumarase só foi identificada em alguns casos em todo o mundo. No entanto, quase metade deles veio da FLDS. (A história circulou por toda a seita religiosa: A água era a culpada pela aflição.)
6 Doença de Huntington
A doença de Huntington (também conhecida como coreia de Huntington) é uma doença genética que resulta na morte lenta das células cerebrais. A condição se apresenta mais frequentemente por volta dos 40 anos, com a morte geralmente ocorrendo 15 a 20 anos após o diagnóstico. Nos descendentes de europeus, a prevalência varia de 4 a 15 em 100.000 nascimentos. No entanto, existem duas populações distintas nas quais o distúrbio ocorre com muito mais frequência.
O primeiro grupo é a população africâner da África do Sul . Quase toda a população remonta a um carregamento de imigrantes predominantemente holandeses. Graças, em grande parte, ao racismo que permeava os colonos, os casamentos interfamiliares eram comuns. Essa atitude tacanha aumentou as chances de ocorrência do distúrbio.
O segundo grupo são os moradores da região do Lago Maracaibo, na Venezuela. Em algum momento do século 18 ou 19, uma mulher que carregava o alelo responsável pela doença de Huntington mudou-se para a região e teve 10 filhos. [5] Muitos dos residentes atuais são descendentes dela. (A prevalência chega a 700 em 100.000 nascimentos lá.)
5 Retinite Pigmentosa
Um grupo de doenças genéticas que afetam as células da retina , a retinite pigmentosa, muitas vezes resulta em dificuldade de enxergar à noite, bem como em outras formas de cegueira parcial. Eventualmente, a maioria dos pacientes perde quase toda a visão, muitas vezes apresentando-se como uma forma grave de visão em túnel.
A retinite pigmentosa afeta até 1 em cada 4.000 pessoas. No entanto, um pequeno subconjunto de pessoas tem uma taxa de ocorrência muito maior: os judeus Ashkenazi .
Formados como resultado da diáspora judaica a partir da sua terra natal ancestral, os judeus Ashkenazi fundiram-se como uma comunidade única no final do século X. Embora existam múltiplas mutações responsáveis pela retinite pigmentosa, mutações em dois genes específicos são esmagadoramente responsáveis nesta população específica. [6] Quando comparadas com a população em geral, estas mutações são cerca de 12 vezes mais prováveis de ocorrer em judeus Ashkenazi.
4 Doença da urina do xarope de bordo
A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é caracterizada por um odor que cheira notavelmente a xarope de bordo na urina e cera de ouvido de seus pacientes. O distúrbio resulta da deficiência de certas enzimas que inibem a degradação de vários aminoácidos no corpo das pessoas afetadas.
Se não for tratada, a MSUD pode ser fatal. Raro na população em geral – apenas 1 em 185.000 – esta doença genética é incrivelmente comum entre os Menonitas da Velha Ordem. [7]
Tendo imigrado para a Pensilvânia no início do século 18, os menonitas da Velha Ordem sofrem com o aumento da incidência de uma série de doenças genéticas. Diz-se que a MSUD ocorre em 1 em cada 358 nascimentos (mais de 500 vezes mais provável do que na população em geral).
Como muitas seitas religiosas , especialmente aquelas que são fundamentalistas, os Menonitas da Velha Ordem casaram-se com muitos primos, resultando numa diminuição significativa na diversidade genética da sua população.
3 Surdez
Hoje, Martha’s Vineyard é mais conhecida como o playground dos ricos, uma casa de verão para os americanos mais ricos. No entanto, no século XIX, era mais conhecido pelos níveis altíssimos de surdez que ocorriam na sua população.
Na verdade, os moradores eram conhecidos por sua própria forma de comunicação: a linguagem de sinais de Martha’s Vineyard. [8] Graças à genética de um homem chamado Jonathan Lambert e ao casamento misto entre os habitantes das ilhas, 1 em cada 25 pessoas na pequena cidade de Chilmark era surda. (Para efeito de comparação, a surdez ocorreu em 1 em cada 5.700 pessoas nesta época em todos os EUA.)
Uma pequena aldeia no estado de Jammu e Caxemira, no norte da Índia , também abriga uma prevalência notavelmente alta de surdez. Tal como os seus homólogos de Massachusetts, aqueles que vivem no que é conhecido como “A Aldeia do Silêncio” podem atribuir a sua aflição ao casamento misto e à genética de um homem. Neste caso, a culpa é de um homem chamado Mir Ali, que estabeleceu o assentamento em 1901. (Seus irmãos também tinham o mesmo problema genético.)
2 Doença de Tay-Sachs
A doença de Tay-Sachs tem várias formas diferentes, embora a mais comum atinja durante a infância. Um distúrbio progressivamente destrutivo, que ataca os neurônios do cérebro e da medula espinhal. Infelizmente, as pessoas afetadas muitas vezes só vivem até a primeira infância. Não há tratamento ou cura para o distúrbio.
Extremamente raro na população em geral, estima-se que Tay-Sachs afete 1 em 320.000 recém-nascidos. No entanto, existem vários grupos que sofrem com ocorrências mais prováveis.
Os judeus Ashkenazi são um deles, com a doença afetando até 1 em cada 27 pessoas nesta comunidade nos Estados Unidos. Outros grupos de alta frequência têm menos probabilidade de ter Tay-Sachs do que os judeus Ashkenazi. Estes incluem a Velha Ordem Amish, certas comunidades franco-canadenses e a comunidade Cajun da Louisiana.
O distúrbio não desapareceu nessas comunidades porque ambas as cópias do gene precisam de mutações para que a pessoa sofra de Tay-Sachs. Muitas das pessoas nesses grupos provavelmente possuem uma cópia e vivem vidas normais e saudáveis. [9]
1 Nascimentos gêmeos
Alguém ligue para Alex Jones: há uma conspiração nazista em andamento. Durante anos, uma remota cidade brasileira foi considerada um exemplo de pesquisa conduzida pelo notório Dr. Josef Mengele. O raciocínio: Candido Godoi tem uma taxa de gêmeos quase 1.000% superior à do resto do mundo.
No entanto, pesquisas mais recentes levaram as pessoas a apontar um efeito fundador genético como o verdadeiro motivo. [10] A pequena cidade de cerca de 6.000 habitantes era formada por um pequeno número de famílias, especificamente imigrantes alemães.
Além disso, durante os anos em que Mengele supostamente esteve na cidade, não houve aumento na ocorrência de geminação. No entanto, em apoio à hipótese do efeito fundador , as mulheres que deram à luz gêmeos provavelmente tinham endogamia presente em suas famílias.
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