Os 10 principais fatos e mistérios revelados pelos cromossomos

Dentro de cada organismo existem moléculas chamadas cromossomos . Essas estruturas filiformes contêm instruções genéticas, e cada célula humana normalmente possui 23 pares. Sob o microscópio, por assim dizer, estas moléculas podem provar que os livros de história estão errados e resolver mistérios de longa data sobre impostores.

Eles revelam condições raras, de onde vem o talento, e até massacres antigos. Talvez as descobertas mais surpreendentes estejam relacionadas aos cromossomos sexuais humanos X e Y. Um é único entre os cromossomos e o outro está morrendo.

10 O Y falhado

O Y é o “cara” nos arranjos dos cromossomos sexuais. Ele também carrega a chave geral que determina o sexo do bebê . Se o Y for repassado, o XY resultante traz um menino. Quando o X do homem entra no negócio, o XX faz uma menina.

O Y está degenerando a uma taxa que prevê a sua extinção em 4,6 milhões de anos. O cromossomo começou bastante feliz. Quando os primeiros mamíferos apareceram, há 166 milhões de anos, o agora enrugado Y era do mesmo tamanho que X. Ambos também continham os mesmos genes.

No entanto, o problema de Y é que ele existe como uma única cópia. O resto são pares e com razão. Em cada geração, os genes mudam para se livrar de mutações prejudiciais. O status de solteiro de Y impede isso. Sem o embaralhamento, Y perdeu tantos genes que se tornou o único cromossomo desnecessário à vida.

Mesmo que Y desapareça, os homens não se juntarão ao dodô. Outros mamíferos machos já perderam o cromossomo Y. Seu gene master switch simplesmente saltou para outro cromossomo. Infelizmente, isto reiniciou a degeneração – o cromossoma sexual recentemente atribuído também se replica como uma única cópia. ^[1]

9 Influência do Terceiro Gênero

Durante muito tempo, pensou-se que as origens do gênero seguiam uma receita simples . Se o pai transmitisse seu cromossomo Y, o bebê era do sexo masculino. Caso contrário, uma filha.

Em 2018, os pesquisadores descobriram uma terceira influência além de X e Y. Não era outro cromossomo, mas um regulador genético. Essas coisas estão em algo anteriormente chamado de “ DNA lixo ”. Este último não contém genes. Contudo, seus reguladores influenciam o comportamento dos genes. Quando chega a hora de determinar o sexo de um bebê, o regulador recém-descoberto avança fortemente – mas tem um lado negro.

Por alguma razão, o regulador também é capaz de interferir no processo de formação de género. Quando isto acontece, os bebés nascem frequentemente com características intersexuais – tendo características tanto masculinas como femininas. Apesar da sua má influência, o novo intensificador genético poderá ajudar a desvendar as condições intersexuais, algo que permanece pouco compreendido. ^[2]

8 O enigma X

O cromossomo Y não foi o único que mudou. No início, o X feminino se assemelhava a outros cromossomos. Por alguma razão, a evolução mudou isso. O cromossomo X é notavelmente resistente a mutações e, o mais intrigante de tudo, seus genes estão ativos em poucos tecidos humanos.

Por mais de 10 anos, os cientistas não conseguiram explicar por que X era diferente. Em 2016, a resposta apareceu na forma de expressão genética. Este processo traduz a informação genética em características observáveis . Em outras palavras, os genes do cromossomo X não são expressos (ativos) em muitos tecidos humanos.

Alguns genes precisam de expressão rápida. Por exemplo, quando precisamos de mais oxigênio, os genes que produzem mais células sanguíneas são rapidamente expressos. O estudo descobriu que X retarda a expressão. Por esta razão, a maioria dos genes rápidos abandonou-o e mudou-se para outro lugar ao longo do tempo.

Por sua vez, o X passou a ser destino de genes de outros cromossomos que não precisavam de ativação rápida. É por isso que a atual coleção X é quase subativa em comparação com a de outros cromossomos. ^[3]

7 Gargalo Masculino Antigo

O genoma masculino moderno guarda um mistério . De 5.000 a 7.000 anos atrás, parece que algo causou a morte da maioria dos homens na Europa, Ásia e África. Este desastre deixou 17 mulheres para cada homem.

Desde que o gargalo foi estabelecido em 2015, alguns cientistas sugeriram que um fator natural afetou as crianças do sexo masculino. Outros acreditam que não houve extinção. A última teoria sustentava que os homens com mais poder social produziam mais filhos e, assim, apagavam a assinatura genética daqueles que não o faziam.

Um estudo de 2018 encontrou a resposta mais provável: guerra entre clãs patrilineares . Nesses grupos, os homens da mesma família permanecem próximos. Se os clãs tivessem praticado o massacre em massa de outros homens, linhagens masculinas inteiras teriam sido removidas do pool genético.

Se fosse esse o caso, também sugeria que a maioria dos homens não morreu. Em vez disso, o cromossomo Y tornou-se menos diversificado. Este marcador de “muitos homens, poucas famílias” assemelhava-se ao de uma extinção em massa. A evidência não era apenas genética. Quando os investigadores realizaram simulações, o único cenário que produziu um estrangulamento Y foi aquele em que os clãs patrilineares massacraram uns aos outros. ^[4]

6 Infidelidade Real

Em 2012, os restos mortais do rei Ricardo III foram encontrados num estacionamento na Inglaterra . Os geneticistas confirmaram sua identidade e decidiram, cerca de dois anos depois, rastrear sua linhagem masculina. Se tudo corresse bem, aqueles que afirmavam ser descendentes vivos da linha paterna do monarca teriam finalmente confirmada a sua ilustre pretensão.

Não funcionou assim.

O estudo de 2014 descobriu que a linha materna de Richard continuou ininterrupta através de sua irmã Anne de York. Na verdade, duas pessoas vivas hoje são descendentes maternos diretos de Anne. No entanto, quando os cientistas analisaram o cromossomo Y de Richard, ficou claro que a infidelidade estava em andamento. Não houve correspondência com nenhum indivíduo vivo.

Uma linha Y quebrada significava que o pai biológico de alguém não era o mencionado na certidão de nascimento. Os pesquisadores não conseguem identificar qual mãe teve o caso ou quem era a criança. Mas eles restringiram. Em algum lugar entre Ricardo III (1452–1485) e o 5º duque de Beaufort, Henry Somerset (1744–1803), um pai foi frustrado. ^[5]

5 O cromossomo da criatividade

Algumas pessoas tentam criar música e falham miseravelmente. Depois, há o prodígio que compõe notas como uma segunda língua fluente. Em 2016, pesquisadores procuraram criatividade nos cromossomos. Como característica, ninguém sabe realmente quanto é herdado e o que pode ser aprendido.

Na Finlândia, os cientistas notaram que os jovens com formação musical tinham maior probabilidade do que as gerações mais velhas de adaptar ou compor música. O estudo questionou cerca de 300 jovens músicos sobre suas habilidades. Seus genomas também foram analisados, principalmente as regiões cromossômicas já ligadas à apreciação musical e à capacidade de compor. ^[6]

Os pesquisadores isolaram o cromossomo 4 como o berço dos compositores. No entanto, os genes só poderiam representar 30% do talento. Isto dá esperança aos músicos cujos pais não conseguem distinguir um violino de um muffin. Cerca de 70% do talento musical pode ser obtido através de estudo dedicado.

4 Síndrome de Down em chimpanzés

No Japão, o chimpanzé Kanako vive em um santuário administrado pela Universidade de Kyoto. Ela perdeu a visão aos sete anos e tem dentes subdesenvolvidos, estrabismo e córneas finas.

Em 2014, quando já tinha 21 anos, um exame de saúde de rotina revelou que Kanako também tinha um problema cardíaco. Quando os pesquisadores realizaram uma análise cromossômica para obter mais informações, encontraram uma surpresa. O chimpanzé tinha uma terceira cópia do cromossomo 22, uma condição conhecida como trissomia 22.

Em humanos, uma terceira cópia do cromossomo 21 causa trissomia 21, ou síndrome de Down. Embora essas condições não sejam idênticas, existem semelhanças. Esta é apenas a segunda vez que a doença genética foi detectada em chimpanzés, mas as estimativas colocam o número real tão frequentemente como a Síndrome de Down em humanos (1 em cada 600 nascimentos).

Ela não mostrou sinais de problemas intelectuais, o que provavelmente foi a razão pela qual sua rara condição passou despercebida por tanto tempo. Além dos problemas de saúde conhecidos, as únicas outras anormalidades foram registradas durante a infância. Um zelador notou que Kanako estava mole e não tão ativa quanto deveria. ^[7]

3 Inativação do cromossomo X

Em 2006, um estudo descobriu que o cromossoma X feminino pode desempenhar um papel na preferência dos homens por parceiros do mesmo sexo. Os pesquisadores analisaram 200 mães, 97 das quais tinham filhos gays . Todas as mulheres foram analisadas quanto à “inativação do cromossomo X”. As mulheres podem ser definidas pela assinatura XX, mas apenas um X funciona. Se ambos estiverem “ligados”, muito material genético entra em cena. É o caso da síndrome de Down.

Os cientistas examinaram 42 mães com dois ou mais filhos homossexuais e descobriram que um quarto destas mulheres apresentava uma forma extrema de paragem cromossómica. Normalmente, qualquer um dos X pode ser desligado. Isso acontece aleatoriamente em cada célula. Essas mães desativaram o mesmo X em todos os lugares, algo muito incomum. Uma percentagem menor das restantes mulheres, aquelas com um ou nenhum filho homossexual, apresentou o mesmo fenómeno .

Se a genética da mãe realmente influenciasse a orientação sexual do filho, isso seria apenas parcial. A maioria dos pesquisadores aceita que o “gene gay” é um mito. Em vez disso, múltiplos cromossomos, bem como influências ambientais, desempenham um papel nas escolhas sexuais. ^[8]

2 O Neandertal Y desaparecido

Há milhares de anos, os humanos cruzaram com os neandertais . Esta espécie de hominídeo separada foi posteriormente extinta, mas até 4% do seu ADN sobrevive hoje em pessoas não-africanas.

Em 2016, cientistas da Universidade de Stanford procuraram genes neandertais ligados ao X e ao Y em humanos modernos. Surpreendentemente, cada gene deste ancestral incomum vem dos cromossomos X. O Neandertal Y estava faltando em todas as amostras que analisaram.

A equipe recorreu à única pessoa que poderia lhes dar muito: um homem neandertal que morreu na Espanha há cerca de 49 mil anos. Seu Y revelou a razão mais provável pela qual o cromossomo foi eliminado das populações humanas. ^[9]

Continha três genes semelhantes aos dos humanos que desencadeiam uma reação imunitária em mulheres grávidas (apenas contra descendentes masculinos). Essa resposta geralmente causa um aborto espontâneo. O Neandertal Y provavelmente foi descartado porque dificultava o nascimento de meninos híbridos .

1 A verdade sobre Hess

O vice-fuhrer de Hitler foi Rudolf Hess. Num estranho início de uma longa teoria da conspiração , Hess tentou reunir-se com os britânicos para negociar a paz. Em 1941, ele estava voando para a Escócia quando o avião ficou sem combustível e pousou em um campo. Compreensivelmente, quando os britânicos encontraram Hess sozinho, ele foi preso, considerado culpado durante os julgamentos de Nuremberg e condenado à prisão perpétua numa prisão de Berlim.

Persistiram rumores de que o prisioneiro era um sósia destinado a encobrir o fato de que o verdadeiro Hess havia sido assassinado. Até Franklin D. Roosevelt acreditava que o homem era um impostor.

Em 1987, o prisioneiro morreu após passar 46 anos na prisão de Spandau. Felizmente, ele deixou para trás um frasco de sangue. A amostra foi colhida durante uma verificação de rotina na década de 1980 e tornou-se seu único resto mortal. (O homem foi cremado.)

Os pesquisadores modernos usaram o frasco para estudar o cromossomo Y do prisioneiro. Recentemente, eles localizaram um parente do sexo masculino do vice-Führer, que concordou em doar sangue. Os genes no seu cromossoma Y correspondiam a 99,99 por cento, provando que Rudolf Hess tinha sido prisioneiro em Spandau. ^[10]