Entre as grandes descobertas do século XX estava a do papel do DNA na herdabilidade e na manutenção da vida. Cada uma de nossas células contém quase dois metros (6,5 pés) de DNA enrolado dentro dela. O estudo do DNA ainda está em andamento, mas algumas das descobertas até agora foram um pouco estranhas.
10 Vigor Híbrido
Todos conhecemos os perigos da endogamia e que provavelmente não é melhor casar com um parente próximo. Carlos II, rei da Espanha no final dos anos 1600, era tão consanguíneo que, em vez dos habituais oito bisavós, tinha apenas quatro. Uma rápida olhada em seu retrato e em sua biografia mostrará que não foi uma boa idéia .
Mas algo interessante acontece quando você cruza dois indivíduos consanguíneos de famílias diferentes. Os descendentes de tal combinação mostrarão frequentemente um nível de aptidão física bem superior a qualquer um dos progenitores e, por vezes, superior ao da população em geral. Este efeito é denominado heterose ou vigor híbrido. O que parece acontecer é que, para um indivíduo consanguíneo sobreviver, ele deve ter algumas características valiosas para compensar as prejudiciais. Um indivíduo que foi consanguíneo de uma família diferente terá diferentes conjuntos de genes. O cruzamento se beneficiará dos bons traços dominantes e esconderá os traços recessivos negativos. Isso também explica a tendência atual de cruzamento de cães de raça pura.
9 Epigenética
Justamente quando você pensa que já descobriu a genética, surge um novo conjunto de complicações . Você herda uma cópia de um gene de sua mãe e outra de seu pai, e você pensaria que eles interagiriam de maneira igual e agradável. Infelizmente, a desigualdade entre os géneros é mais do que superficial.
Epigenética é o estudo das mudanças que podem ser feitas no DNA sem alterar a sequência real do próprio DNA. Modificações químicas no DNA podem tornar um gene mais ou menos ativo. Esta impressão, como é chamada, pode ter grandes efeitos na saúde da prole. Duas doenças – síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi – são causadas pela herança da mesma informação genética, mas apresentam sintomas muito diferentes. A mesma sequência de DNA causa efeitos diferentes e tudo depende de quem você herda aquele pedaço de DNA. Se o DNA for da sua mãe, você desenvolverá a síndrome de Prader-Willi. Se o DNA for do seu pai, você desenvolverá a síndrome de Angelman.
8 Mosaicismo
Costuma-se dizer que o DNA de todas as nossas células é o mesmo. Isto é amplamente verdade, exceto no caso de mutações. Se uma mutação ocorrer quando um embrião é jovem, digamos com oito ou 16 células, então todos os descendentes da célula mutada herdarão a mutação . Isto fará com que partes do organismo adulto tenham a mutação, enquanto outras não. Isso pode levar a alterações visíveis, como manchas coloridas na pele ou no cabelo, ou doenças localizadas. Nos humanos, é possível ver listras (chamadas linhas de Blaschko) que ocorrem quando dois tipos de células coloridas se desenvolvem juntos.
Ocasionalmente acontece que dois embriões num útero se fundem numa fase inicial de desenvolvimento. As células dos dois embriões se misturam e se desenvolvem como um único indivíduo. Esse organismo terá então dois conjuntos de DNA . Devido à migração celular no desenvolvimento embrionário, o organismo resultante acabará com manchas de cada tipo de célula. Neste caso de mosaicismo, o organismo é denominado quimera.
7 Repete
As proteínas são codificadas no DNA em seções de três pares de bases de comprimento (códons). Quando o DNA é copiado, há um processo de revisão que garante que a cópia seja igual ao original. As mutações ocorrem quando um erro passa despercebido na revisão, um evento que só acontece uma vez a cada vários milhões de pares de bases. Mas certos locais têm maior probabilidade de acumular mutações do que outros. Às vezes, há execuções repetidas do mesmo códon, chamadas repetições de trinucleotídeos . Isso dificulta o mecanismo de revisão.
Na doença de Huntington , o gene envolvido possui várias execuções de CAG em seu código. Se durante a cópia for inserido um conjunto extra de pares de bases CAG, o mecanismo de revisão poderá não perceber, pois há repetições CAG em ambos os lados. Como resultado, quando a proteína é produzida, ela contém um aminoácido extra. Felizmente, existe alguma flexibilidade na proteína que permite algumas adições. Somente quando a extensão da mutação atinge um comprimento crítico é que a doença aparece. E como os erros se acumulam a cada geração, a doença de Huntington parece piorar de pai para filho.
6 Integração Viral
Você se sente um pouco viral hoje? Se você fizesse isso eu não ficaria surpreso. Aproximadamente 8% do seu DNA é derivado de vírus que invadiram os genomas dos seus ancestrais e nunca mais saíram. Alguns vírus – retrovírus – replicam-se inserindo o seu ADN nos seus hospedeiros. As cópias são então feitas e o vírus se espalha . Mas ocasionalmente, quando o vírus é integrado, ocorre uma mutação que o desativa. Esse vírus “morto” permanece dentro do genoma e é copiado sempre que a célula o faz. Se o vírus se integrar a uma célula que um dia formará um óvulo ou espermatozoide, ele será transmitido a todas as células da prole. Desta forma, os vírus incorporados acumulam-se nos genomas ao longo do tempo.
Como o vírus integrado pode ser transmitido a todos os descendentes, é possível mapear a evolução pela presença de um vírus desativado. Se um vírus entrou no genoma recentemente, então apenas espécies muito próximas deveriam tê-lo. Se entrou há muito tempo, então muitas espécies relacionadas deveriam compartilhá-lo. Um desses remanescentes de vírus foi encontrado em quase todos os mamíferos e acredita-se que tenha vindo de uma infecção há 100 milhões de anos.
5 Genes saltadores
Agora que o bom tempo está chegando no Hemisfério Norte, é hora de limpar o churrasco. Mas antes de comer sua espiga de milho , dê uma boa olhada nela. Talvez você ganhe um Prêmio Nobel. Às vezes, os grãos de milho apresentam uma variedade de cores, embora compartilhem a mesma genética. Barbara McClintock descobriu que essa mudança de cor era causada pela remoção de parte do genoma em determinados estágios de desenvolvimento. Esses elementos transponíveis, chamados transposons ou “genes saltadores”, foram encontrados em muitos genomas. São essencialmente sequências de DNA que permitem que a fita seja cortada, uma porção de DNA removida e a fita reparada sem o pedaço de DNA removido.
Ter pedaços do seu genoma entrando e saindo deveria ser perigoso, e muitas doenças estão de fato ligadas a genes saltadores. Mas quase metade do genoma humano está ligado a estes elementos transponíveis. De onde eles vieram? Provavelmente vieram de nossos amigos virais que nunca foram embora. Os investigadores ainda estão a tentar descobrir porque é que estas áreas de instabilidade foram preservadas, mas parece possível que possam permitir a reorganização e inovação no genoma.
4 Neofuncionalização
O genoma humano contém algo em torno de 20.000 genes que codificam proteínas. Muitos dos genes são muito, muito semelhantes entre si e são versões claramente mutadas um do outro. Ao comparar as sequências dos genes, é possível aos cientistas fazer suposições precisas sobre o que um gene faz. Mas como conseguimos cópias de genes para sofrer mutação?
Parece provável que os elementos transponíveis tenham desempenhado um papel. Se uma seção de DNA saltar depois de ter sido copiada e cortar a nova fita de DNA, teremos duas cópias do mesmo gene. As mutações costumam ser mortais, mas se você tiver dois genes para brincar, um poderá sofrer mutações livremente, desde que o outro permaneça ativo. Isto permite que um gene evolua para cumprir uma nova função . Isso é chamado de neofuncionalização.
3 ADN personalizado
Todas as formas de vida na Terra partilham a mesma estrutura genética básica. As mesmas quatro bases – os blocos de construção do DNA – são encontradas onde quer que haja vida. Existem duas opções que podem explicar por que isso acontece. Ou estas são as únicas quatro bases que podem ser usadas para formar DNA estável, ou houve um único caso de formação de vida e todos os descendentes herdaram o uso dessas quatro bases.
Para testar esses análogos , foram criados produtos químicos com quase a mesma estrutura das bases originais. Depois de dar estes análogos às células, descobriu-se que eles foram incorporados ao DNA . O DNA assim formado tinha estrutura e função muito semelhantes ao DNA natural. Este resultado sugere que o ADN que todos utilizamos é essencialmente o resultado de uma escolha feita há milhares de milhões de anos pelo nosso primeiro antepassado.
2 Reorganização cromossômica
Os cromossomos são as grandes seções de DNA nas quais o genoma dos organismos eucarióticos está organizado. Os humanos têm 23 pares de cromossomos e os chimpanzés têm 24 pares. Se os humanos estão relacionados com os chimpanzés, como podemos explicar esta diferença? Poderíamos prever que dois dos cromossomos do chimpanzé fundido em algum ponto depois que os chimpanzés e os humanos divergiram. Quando olhamos para o cromossomo 2 humano, ele se parece muito com dois cromossomos mais curtos de um chimpanzé. O cromossomo 2 possui até dois conjuntos de características, enquanto outros cromossomos possuem apenas um. Como isso pôde acontecer?
Quando os cromossomos estão sendo copiados, eles geralmente passam por um processo de recombinação. Esta é a troca de áreas semelhantes entre pares de cromossomos. Isto serve a um propósito evolutivo, pois mistura o DNA para permitir uma maior variação. No entanto, às vezes dá errado e a troca ocorre entre os pares errados de cromossomos. Isto pode causar doenças e às vezes fundir cromossomos inteiros. Em algum momento no passado, isto aconteceu com o nosso antepassado e forneceu-nos o nosso enorme cromossoma 2 e colocou-nos no nosso caminho evolutivo atual.
1 Bebês com três pais
O genoma humano é composto por todo o DNA encontrado nos núcleos de nossas células. No entanto, existe outra fonte de DNA dentro do nosso corpo. As mitocôndrias são as potências de nossas células. Pensa-se que as mitocôndrias são, na verdade, células simples que invadiram as nossas células em algum momento no passado distante. Isto foi sugerido porque as mitocôndrias mantêm o seu próprio DNA e se replicam por conta própria.
Quando um embrião se forma, ele herda metade do genoma da mãe e metade do pai. Mas todas as mitocôndrias vêm do óvulo da mãe. Se uma mutação ocorreu nessas mitocôndrias, então todas as mitocôndrias da prole resultante sofrerão mutação. Isso geralmente é mortal. Para impedir que isto aconteça, foi desenvolvido um tratamento potencial que criaria essencialmente um bebé com três pais .
Um espermatozoide fertilizaria o óvulo da mãe normalmente, mas então o núcleo formado seria removido da célula embrionária e colocado em um óvulo cujo núcleo foi removido. Esta célula teria, portanto, o DNA de sua mãe e de seu pai, e também as mitocôndrias de uma terceira pessoa.
