Quase todos os organismos vivos (incluindo nós) têm DNA em quase todas as células dos seus corpos. Diferentes seções do DNA carregam diferentes informações, chamadas genes, que são transmitidas de pais para filhos. Os genes governam tudo, desde a cor dos olhos até o tamanho dos pés.
Dentro de uma célula, existe uma estrutura chamada cromossomo, que contém proteínas e DNA. Normalmente existem 23 pares de cromossomos. As mutações aparecem quando há uma mudança na sequência do DNA. As mutações são essenciais porque, sem elas, a evolução não pode ocorrer.
As mutações são causadas por três coisas: 1) um erro na replicação quando as células se dividem, 2) exposição a agentes químicos ou físicos, como radiação, tabaco ou produtos químicos, e 3) infecções virais.
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10 Síndrome de Down
Nos Estados Unidos, cerca de 6.000 bebês nascem com Síndrome de Down por ano. Normalmente, um bebê nasce com 46 cromossomos – 23 da mãe e 23 do pai. Um bebê com Síndrome de Down tem uma cópia extra do cromossomo 21, que afeta o desenvolvimento do corpo e do cérebro do bebê.
Pessoas com Síndrome de Down podem ter padrões de comportamento semelhantes e compartilhar algumas características físicas, mas são tão distintas umas das outras quanto qualquer outra pessoa. Embora seja verdade que as pessoas com Síndrome de Down possam ter QI mais baixo do que a população em geral, isso também varia de pessoa para pessoa.
As pessoas com Síndrome de Down tendem a ter uma expectativa de vida mais curta do que a população em geral, mas isso está aumentando com o tempo. As principais causas de morte são doenças respiratórias ou problemas cardíacos congênitos, embora não esteja totalmente claro por que eles parecem ser mais propensos a essas doenças.
9 Fibrose cística
A fibrose cística é uma doença hereditária. O distúrbio causa graves danos ao sistema digestivo, pulmões e outros órgãos. Afeta as células que produzem sucos digestivos, suor e muco. Para pessoas saudáveis, esses líquidos atuam como lubrificantes escorregadios. Mas em pessoas com fibrose cística, esses líquidos são espessos e pegajosos. Devido a essas características, os líquidos bloqueiam passagens, tubos e dutos nos pulmões e no pâncreas.
Nos Estados Unidos, cerca de 30.000 pessoas vivem com esta condição. É uma doença progressiva que requer cuidados diários e causa mortalidade precoce, embora a esperança de vida continue a aumentar.
Os cientistas identificaram a fibrose cística como uma doença separada em 1938. Naquela época, os pacientes que a tinham podiam esperar viver apenas seis meses após o diagnóstico. Embora não haja cura, existem vários medicamentos e terapias disponíveis que ajudam a aliviar os sintomas.
8 Anemia Falciforme
Cerca de 100.000 americanos sofrem de anemia falciforme. Esta doença é mais comum entre pessoas de ascendência africana, mediterrânea ou do Oriente Médio. Atualmente, as únicas curas são os transplantes de medula óssea ou de células-tronco.
Um glóbulo vermelho é redondo e vive cerca de 120 dias. Quando as pessoas sofrem de anemia falciforme, as células sanguíneas têm formato de foice e morrem em 20 dias. Devido ao seu formato, as células afetadas tornam-se pegajosas e rígidas e bloqueiam o fluxo sanguíneo. Essas células são muito menos eficientes no transporte de oxigênio pelo corpo.
Os sintomas geralmente aparecem quando a pessoa afetada tem cerca de seis meses de idade. Os sintomas são devidos a suprimentos ineficientes de oxigênio ou bloqueio do fluxo sanguíneo e podem incluir qualquer um dos seguintes:
- Anemia
- Dor
- Inchaço das mãos e/ou pés
- Infecções frequentes
- Puberdade e crescimento atrasados
- Problemas com visão
Tratamentos como transfusões de sangue podem aliviar a dor e prevenir algumas das complicações que podem ocorrer.
7 Doença de Huntington
Esta doença pode aparecer em qualquer momento da vida de uma pessoa, embora apareça mais comumente quando as pessoas estão na faixa dos 30 ou 40 anos. A doença de Huntington envolve uma degeneração das células do cérebro, e a maioria dos pacientes morre dentro de 15 a 20 anos após o diagnóstico.
Em 1872, George Huntington identificou pela primeira vez a doença em residentes de East Hampton, Long Island. A doença ocorre devido a uma mutação em um gene localizado no cromossomo 4.
A doença de Huntington causa uma ampla gama de sintomas. Pode haver distúrbios de movimento, cognição ou problemas psiquiátricos. Não existe cura para a doença de Huntington e não há forma de travar o seu progresso. O melhor que os médicos podem fazer é usar o tratamento para reduzir alguns dos problemas associados a ele.
6 Doença de Alzheimer
Um número surpreendente de seis milhões de americanos sofre da doença de Alzheimer ou demência relacionada.
A doença é um distúrbio neurológico progressivo em que o cérebro encolhe e as células morrem. É a causa mais comum de demência. A maioria dos investigadores acredita que as proteínas atacam o cérebro, embora alguns casos de Alzheimer sejam causados por uma mutação genética passada de pai para filho. Uma dessas proteínas, a amilóide, causa o acúmulo de placas ao redor das células cerebrais. O outro, tau, forma emaranhados dentro das células cerebrais.
O aducanumab, um anticorpo humano, é atualmente o único medicamento aprovado que pode combater a doença de Alzheimer.
Não existe uma maneira certa de evitar a doença de Alzheimer, mas algumas pesquisas sugerem que as escolhas de estilo de vida podem desempenhar um papel ativo na ajuda a prevenir ou retardar o aparecimento da doença de Alzheimer. Exercício regular, uma dieta saudável e fazer coisas para desafiar-se mentalmente podem ajudar.
O cérebro é um órgão e todos os órgãos precisam de nutrientes e exercícios. Para ajudar a prevenir esta doença, considere comer um almoço bem balanceado, dar um passeio e depois fazer palavras cruzadas.
5 Obesidade
Alguns estudos sugerem que 70 milhões de adultos nos Estados Unidos são obesos. É fácil descartar a obesidade como resultado direto de pessoas que fazem escolhas erradas de estilo de vida.
Contudo, as coisas não são tão simples assim. A obesidade é o resultado de um desequilíbrio causado pelo fato de as pessoas ingerirem mais calorias do que queimam. O excesso é convertido em gordura. O cérebro regula a ingestão de alimentos respondendo a sinais. Tanto os sinais como as respostas dependem dos genes, o que significa que, se os genes sofrerem mutação, poderão distorcer os sinais.
Cinquenta genes diferentes parecem estar associados à obesidade, e os investigadores descobriram que os factores herdados têm mais influência do que o ambiente. As pessoas não estão escolhendo ser obesas; em vez disso, seus cérebros estão recebendo sinais errados e as mutações genéticas são responsáveis pelos erros.
As pessoas podem aprender a ignorar os sinais errados, mas isso pode ser difícil. Em alguns casos, os médicos podem ter que tratar a doença com uma cirurgia drástica para alterar o sistema digestivo. A obesidade aumenta o risco de diabetes, doenças cardíacas, derrame e outras doenças.
4 Diabetes
O diabetes tipo 2 faz com que o nível de glicose no sangue aumente. Os sintomas incluem cansaço, necessidade frequente de urinar e sede excessiva. Embora o diabetes esteja frequentemente associado à inatividade e/ou excesso de peso, também pode resultar de uma mutação genética herdada.
Embora o estilo de vida possa desempenhar um papel importante, se um médico diagnosticar diabetes, é provável que um membro da família a tenha tido.
Herdado ou não, você pode reduzir suas chances de contrair diabetes levando uma vida mais saudável. Pratique exercícios regularmente e siga uma dieta saudável.
Não há cura para o diabetes tipo 2, mas a condição pode ser controlada e as pessoas afetadas podem levar uma vida normal, desde que monitorem sua condição.
3 Câncer
O câncer é, de longe, a mutação mais comum em humanos. Quase 40% da população terá cancro em algum momento das suas vidas e, nos EUA, quase 1,6 milhões de pessoas são diagnosticadas com cancro todos os anos.
As células tornam-se cancerosas devido a mutações nos seus genes. As células dividem-se incontrolavelmente e espalham-se, em vez de morrerem depois de o corpo ter substituído a quantidade necessária de células.
O câncer pode ser causado por muitas coisas, como fatores ambientais, escolhas de estilo de vida e exposição à radiação e produtos químicos específicos. Os cancros mais comuns em 2020 foram os cancros da mama, do pulmão e do cólon/reto.
2 Hemocromatose
Quando alguém tem problemas com os níveis de ferro, normalmente é porque tem uma deficiência. Mas o problema oposto também pode ocorrer: a hemocromatose. Isso é causado por uma mutação no gene HFE, resultando na incapacidade de se livrar do excesso de ferro.
Muito ferro armazenado no corpo pode causar danos graves aos órgãos, especialmente ao fígado. Os homens têm maior probabilidade do que as mulheres de sofrer de hemocromatose, que é mais comum em pessoas de ascendência do Norte da Europa.
Os tratamentos incluem remover o sangue do corpo e evitar alimentos com ferro. A hemocromatose requer monitoramento constante, pois os pacientes muitas vezes não apresentam sintomas.
1 Tolerância à Lactose
Os mamíferos param de beber leite quando terminam o desmame, mas a maioria dos humanos não. Isso ocorre porque um mamífero para de produzir uma enzima chamada lactase e não consegue mais digerir o leite, uma vez que consegue ingerir outros alimentos. Uma mutação nos seres humanos, que parece ter aumentado após a domesticação de animais há cerca de 4.000 anos, significa que a maioria de nós continua a produzir lactase e pode desfrutar de uma vasta gama de produtos lácteos.
Hoje, estima-se que cerca de 50% dos americanos sejam intolerantes à lactose. Os sintomas geralmente ocorrem dentro de 30 minutos a duas horas após comer/beber alimentos com lactato e podem incluir:
- Náusea
- Gás
- Diarréia
- Dores de estômago
- Inchaço
Os tratamentos para a intolerância à lactose são comprimidos ou gotas de lactato, que decompõem a lactose no corpo. Evite medicamentos que contenham lactato e alimentos que contenham leite ou laticínios.
