Os seres humanos são o produto de milhões de processos intrincados que moldam as suas vidas desde o momento da concepção até ao seu último suspiro. Na maioria das vezes, esses processos ocorrem sem problemas, mas outras vezes dão errado. Esta lista compila alguns dos distúrbios mais raros e bizarros que afetam crianças e adultos.
10 Epidermólise
Conhecida como um defeito congênito incrivelmente raro, a epidermólise (também conhecida como doença das borboletas) faz com que a pele basicamente se desprenda quando perturbada. Devido à fragilidade da pele, é comum que os pacientes fiquem cobertos de bolhas dolorosas e feridas abertas. Essas feridas freqüentemente infeccionam, enchendo-se de pus e muco. A pele é tão sensível que mesmo algo tão simples como uma mudança de temperatura pode causar danos debilitantes.
Crianças que sofrem da doença das borboletas tendem a parecer vítimas de queimaduras devido à incapacidade de seus corpos de produzir colágeno . Se esta doença já não parece horrível o suficiente, o distúrbio não é exclusivo apenas dos tecidos externos do corpo. Locais como boca, esôfago e estômago também podem ser infectados, o que impede que muitos pacientes consigam comer e funcionar adequadamente. A doença é hereditária, mas afeta apenas cerca de um em cada 50 mil bebês. Além dos sintomas óbvios da epidermólise, pouco se sabe sobre a doença e atualmente não há cura para ela.
9 Ectopia Cordis
Cada um em cada 100.000 bebês nasce com o defeito congênito conhecido como ectopia cordis, em que o coração do bebê nasce basicamente fora do corpo . Uma das coisas mais estranhas de quem sofre da doença é a aparência. Nesta doença, o coração funcional e pulsante desenvolve-se fora da cavidade torácica e, portanto, está sujeito a uma série de riscos e perigos.
Infelizmente, muitos pacientes não têm uma expectativa de vida muito longa, se é que nascem. Há um caso milagroso de um homem conhecido como Christopher Wall , que foi capaz de viver e funcionar adequadamente com essa condição por incríveis 33 anos. A maioria dos casos de ectopia cordis pode ser diagnosticada antes do nascimento por meio de ultrassom, embora alguns casos passem despercebidos. Infelizmente não há cura nem possibilidade de cirurgia devido à natureza delicada do coração.
8 Hidrocefalia
Traduzida como “água no cérebro”, a hidrocefalia é uma condição em que o líquido cefalorraquidiano se acumula nos ventrículos do cérebro. Com o aumento do líquido, a pressão no cérebro e no crânio também aumenta. Isso geralmente resulta em aumento do crânio, retardo mental, convulsões e visão em túnel. Vários tratamentos foram desenvolvidos para diminuir a quantidade de líquido no cérebro, embora ainda não haja como curá-lo completamente.
Na Índia, um caso extremo de hidrocefalia foi relatado em uma menina chamada Roona Begum, cuja cabeça inchou até 94 centímetros (37 polegadas) de circunferência. Apenas para referência, a circunferência do crânio de um bebê médio é de cerca de 35,5 centímetros (14 pol.). Sua cabeça chegou a um ponto em que ela mal conseguia se mover, porque carregava cinco litros extras de líquido na cabeça.
Ela estava sendo cuidada em uma cabana de dois cômodos na Índia por seu pai de 18 anos, que ganhava pouco mais de US$ 2 por dia. Sua cabeça havia crescido tanto que ela não conseguia enxergar porque suas pálpebras estavam esticadas para cima. Felizmente, mais de US$ 60.000 foram arrecadados para que Roona recebesse a cirurgia necessária para liberar o líquido em sua cabeça.
7 Síndrome de Uner-Tan
A síndrome de Uner Tan é uma doença bastante recente e rara que foi observada pela primeira vez num estudo de caso da família Ulas na Turquia. Houve alguns críticos do distúrbio, que afirmam que não é clinicamente válido. Apesar disso, os sintomas da família Ulas parecem não ser explicados. Foi nomeado em homenagem ao biólogo evolucionista Uner Tan, que afirmou que esse distúrbio era de origem evolutiva . Aqueles que sofrem desta doença tendem a rastejar de quatro como um animal, falar em grunhidos e sofrer de retardo mental grave. Pensa-se também que as pessoas com síndrome de Uner Tan sofrem de ataxia cerebelar, embora a sua tendência sustentada de andar de quatro não se enquadre na sintomatologia.
Outro aspecto estranho daqueles que sofrem da síndrome de Uner Tan é que ela afeta toda a unidade familiar, e eles parecem ter se adaptado de maneira anormal a andar de quatro. Todas as quatro famílias que sofrem da síndrome podem ser encontradas na Turquia, e ainda há pesquisas em andamento para saber mais sobre o distúrbio. Um documentário também foi filmado para a BBC em 2006, conhecido como The Family That Walks on All Fours, para mostrar sua história ao público.
6 Síndrome de Lesch-Nyhan
A síndrome de Lesch-Nyhan em si não é particularmente notável, mas os comportamentos que causa nas pessoas afetadas tornam-na uma doença muito interessante. A síndrome de Lesch-Nyhan é um distúrbio hereditário sem cura conhecida, caracterizado pelo acúmulo de ácido úrico em todos os fluidos corporais. Esse acúmulo leva à gota, mau controle muscular e problemas renais. Distúrbios motores semelhantes aos experimentados por pessoas com doença de Huntington também são observados em pessoas que sofrem deste distúrbio.
Mas o comportamento mais notável são os atos incontroláveis de automutilação que causa. Esse comportamento não é aparente em todos os casos de síndrome de Lesch-Nyhan, mas é muito comum e os comportamentos variam desde bater a cabeça até formas graves de roer unhas, dedos e lábios. Às vezes, o comportamento autolesivo torna-se tão grave que os pacientes precisam remover as unhas ou os dentes para sua própria segurança.
Pessoas com Síndrome de Lesch-Nyhan também foram observadas arrancando os próprios olhos e coçando ou batendo no rosto. Felizmente, este é um distúrbio muito raro que afeta apenas um em cada 380.000 nascidos vivos. Com contenção, precauções e tratamentos corretos, a Síndrome de Lesch-Nyhan pode ser controlada razoavelmente bem.
5 Displasia Ectodérmica Hipoidrótica
Também conhecido como distúrbio do vampiro, as pessoas que sofrem de displasia ectodérmica hipoidrótica geralmente têm dentes pontiagudos, fazendo com que pareçam assustadoramente semelhantes às criaturas sugadoras de sangue da ficção. Esse distúrbio também pode afetar cabelos, pele e unhas. Os casos graves de DEH são caracterizados por corpos magros e pálidos, com olheiras sob e ao redor dos olhos, dentes pontiagudos ou ausentes, ausência de cabelo e sinais de envelhecimento prematuro .
A maioria das pessoas que sofrem de HED deve controlar e verificar constantemente a temperatura corporal, permanecendo longe da luz solar e do calor por longos períodos de tempo devido à falta de glândulas sudoríparas . Esta é a forma mais comum de displasia ectodérmica, afetando uma em cada 17 mil pessoas, incluindo o ator Michael Berryman.
4 Ictiose Lamelar
A ictiose lamelar é um defeito congênito raro que faz com que os bebês troquem de pele como um réptil. Quando os bebês com esse distúrbio nascem, eles são cobertos por uma pele lisa e brilhante conhecida como membrana de colódio, que mais tarde se desprendem – deixando para trás a pele real, que é escamosa e rachada. O risco de infecção, desidratação ou hipotermia é alto em bebês com esse distúrbio devido à falta de uma camada externa protetora e de glândulas sudoríparas normais.
As escamas – que se assemelham muito às dos peixes – tendem a aumentar à medida que a criança cresce e aglomeram-se em locais como as axilas e a virilha . Embora isso não pareça causar nenhum tipo de dor ao bebê, pode ter um efeito psicológico duradouro na criança devido à sua pele vermelha brilhante e escamosa. O distúrbio também pode causar ectrópio no paciente, que é o giro dos lábios e das pálpebras para fora.
Embora esta seja uma doença de pele muito rara, uma forma ainda mais rara, conhecida como ictiose de maiô , está aparecendo em pessoas na África do Sul. Até agora, houve menos de 20 casos conhecidos. Na ictiose em traje de banho, os pacientes desenvolvem as mesmas lesões escamosas, embora, em vez de aparecerem nas articulações moles, como axilas, genitais ou cotovelos, apareçam em partes muito maiores do corpo, como estômago, costas e cabeça. Não há cura conhecida para esse distúrbio hereditário e mais pesquisas ainda estão sendo feitas para tentar tratá-lo.
3 Ictiose Arlequim
A ictiose arlequim, a forma mais grave de ictiose, ocorre quando a camada de queratina da pele do bebê endurece e racha . A maioria dos membros do bebê também pode estar contraída ou completamente ausente. Isso também pode acontecer com as orelhas, nariz, olhos e pênis. Devido às grandes escamas de pele rachada, grande parte da amplitude de movimento do bebê é limitada. Geralmente há um prognóstico muito sombrio para aqueles que são diagnosticados com ictiose arlequim devido a complicações com infecções que se desenvolvem nas fissuras.
Se os bebês não morrerem de infecção ou de incapacidade de se mover, eles geralmente sucumbem à desidratação ou à insuficiência respiratória. Em alguns casos raros, há pacientes que passam da infância, o que é uma façanha por si só. Uma garota chamada Hunter Steinitz chegou à notável idade de 18 anos com esta doença, embora cada dia seja uma batalha. Ela deve manter constantemente a pele hidratada com óleos para diminuir as rachaduras, e não há cura para essa condição hereditária.
2 Polimélia
A polimelia é uma doença bizarra em que o paciente nasce com um número incomum de membros. Houve casos em que esses membros eram úteis e não funcionavam. A polimelia pode ocorrer por vários motivos, incluindo a divisão incorreta dos membros ou a reabsorção de um gêmeo siamês de volta ao corpo. Agora, um braço ou uma perna extra aqui e ali pode não parecer nada para ficar particularmente entusiasmado, mas são os casos mais extremos de polimelia que a tornam um distúrbio tão fascinantemente bizarro.
No Paquistão houve o caso de um bebê que nasceu com seis patas , fruto de um gêmeo parasita. A polimelia pode resultar em um número incomum de qualquer extremidade – incluindo o pênis, em alguns casos – e prova ser um incômodo para a maioria dos pacientes. Existem cirurgias para remover os membros extras, mas algumas pessoas acham que suas extremidades extras – especialmente os dedos – são bastante úteis. Essa condição também pode ser encontrada em diversos tipos de animais.
1 Pseudomamma
Pseudomamma ocorre basicamente quando o tecido mamário se desenvolve em outros locais que não a mama. Isso geralmente ocorre ao longo da linha do leite ou em outros pontos do abdômen. Em casos raros, porém, a pseudomamma ocorrerá em partes estranhas do corpo – como o rosto. Recentemente, surgiu um caso muito estranho de pseudomamma quando uma menina de 22 anos foi ao médico reclamando de um crescimento estranho na planta do pé. Após um exame mais detalhado, os médicos descobriram que o crescimento era um mamilo , completo com aréola, pêlos, glândulas écrinas e sebáceas.
A maioria dos crescimentos não tem efeitos negativos sobre seus hospedeiros, embora geralmente sejam removidos para fins estéticos. Nem todos os casos de pseudomama estão presentes ao nascimento e alguns desenvolvem-se aleatoriamente ao longo da vida.
