Cada um de nós nasce com uma aparência pelo menos um pouco diferente, seja na cor do cabelo, na cor da pele, no formato do corpo ou qualquer outra diferença. Mas alguns de nós, para o bem ou para o mal, nascemos com uma aparência significativamente diferente. Nesses casos, muitos dos quais provêm de doenças raras, os indivíduos podem nascer com aparências que, francamente, muitos não acreditariam serem reais.
Embora a história tenha tratado mal esses indivíduos, em alguns casos até mesmo considerando-os mero mito, a medicina moderna e a genética ajudaram-nos a determinar a verdadeira natureza destas condições – e que não há nada a temer. Aqui estão dez dessas condições, doenças raras que mudam drasticamente a sua aparência.
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10 Argiria
Ao contrário da maioria das entradas desta lista, a argiria não é uma doença genética. É causada pela exposição excessiva à prata e aos compostos de prata, o que significa que pode começar a se manifestar em qualquer idade. Seu principal sintoma: pele surpreendentemente azul.
Embora pequenas quantidades de prata não sejam prejudiciais para nós, a ingestão repetida ou a exposição a grandes quantidades faz com que o elemento se acumule dentro do nosso corpo. Se a prata for administrada topicamente, como por meio de um creme, o acúmulo se localizará na área afetada. No entanto, se for ingerido, acumular-se-á em diferentes partes do corpo, afetando potencialmente toda a superfície da pele. Então, seu corpo degrada parcialmente os depósitos de prata, transformando-os em pigmentos azuis escuros que aparecem através da pele. Aqueles com argiria variam do azul ao cinza dependendo do nível de exposição, mas em qualquer caso, a condição é irreversível mesmo que a exposição tenha cessado.
9 Ictiose
O nome pode simplesmente revelar este; ictiose significa literalmente “condição dos peixes”, e essa é uma descrição bastante precisa do que isso acarreta. Embora a ictiose seja na verdade uma família de cerca de duas dúzias de doenças diferentes, todas elas compartilham uma característica em comum: endurecem a pele em placas grossas e secas que parecem escamas de peixe.
O tipo mais comum de ictiose é a Ictiose Vulgar, uma forma sem risco de vida que geralmente afeta o paciente mais socialmente do que clinicamente. As queixas físicas mais comuns citadas pelos pacientes giram em torno da prevenção da transpiração da balança na área afetada, aumentando a probabilidade de coceira e superaquecimento da pele. Outras formas de ictiose, como a ictiose do tipo arlequim, podem ser mais graves física e clinicamente e até levar à morte se não forem tratadas.
8 Elastodermia
A elastodermia é uma doença de pele excepcionalmente rara que na maioria das vezes resulta, como afirma o Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras, “aumento da flacidez e diminuição do recuo da pele”. Isso significa essencialmente que a pele do paciente se torna hiperelástica e tem maior probabilidade de permanecer esticada do que a pele normal.
O aspecto mais estranho da elastodermia é a sua quase total imprevisibilidade. Quase sempre ocorre em indivíduos sem histórico familiar de elastodermia e pode se apresentar em qualquer parte – ou em qualquer lugar – do corpo. Devido à sua variabilidade e à nossa má compreensão das suas causas profundas, não há cura, nem mesmo tratamento padrão, para a doença. Mesmo quando as áreas afetadas foram removidas cirurgicamente, a condição geralmente retorna após a cirurgia.
7 Xeroderma pigmentoso
É quase certo que você já ouviu falar de albinismo, a condição que leva à falta de pigmento e à consequente sensibilidade à luz solar. No entanto, você provavelmente nunca ouviu falar de sua contraparte muito mais séria, o Xeroderma Pigmentosum (XP). Os pacientes com XP têm reações tão imediatas e intensas à luz solar que a maioria nunca sai de casa ou apenas o faz em trajes especializados para o corpo inteiro. Os sintomas da doença levaram ao seu apelido mais comum, “Doença do Vampiro”.
No nível mais básico, XP é a incapacidade das células do paciente de reparar os danos ao DNA que a luz solar invariavelmente causa. O sol danifica todo o nosso DNA, mas nossos corpos possuem sistemas para minimizar os danos e restaurar uma grande parte dele. Aqueles com XP, porém, carecem de alguns ou de todos esses sistemas e, por causa disso, precisam evitar a luz solar e outras luzes ultravioletas tanto quanto possível. Caso contrário, a pele ficará gravemente queimada e o risco de vários tipos de câncer aumentará exponencialmente.
6 Síndrome de Ehlers-Danlos
A Síndrome de Ehlers-Danlos (SDE) é uma condição incomum porque sua apresentação varia muito. Embora às vezes seja prejudicial a ponto de ser letal, também pode se apresentar quase como um talento especial do paciente. A EDS muitas vezes fica em algum lugar no meio, mais como uma curiosidade ou aborrecimento. Isso ocorre porque o efeito principal da EDS é a hiperflexibilidade, tanto da pele quanto do tecido abaixo.
Alguns indivíduos têm a sorte de a EDS simplesmente deixá-los com articulações excessivamente flexíveis. Aqueles com SDE podem optar por seguir a carreira de contorcionista para divulgar sua condição rara. No entanto, as articulações excessivamente flexíveis podem aumentar o risco de luxações. Para outros, porém, a SDE pode causar pele excessivamente frágil e até mesmo vasos sanguíneos frágeis, muitas vezes levando à morte.
5 Cromidrose
A cromidrose é facilmente uma das condições mais estranhas que você já encontrou. A boa notícia é que a cromidrose é totalmente benigna. A má notícia é que isso faz você suar de cor. Sim, você leu certo – cor! Suas escolhas de cores dependem das causas da doença, mas vêm nas variedades preta, verde, azul, amarela e marrom. A pobre máquina de lavar roupa deles deve estar fazendo hora extra.
Os aspectos mais prejudiciais da cromidrose são o estigma social e a insegurança que acompanham seus efeitos físicos. Embora não prejudique o seu corpo, qualquer condição que o destaque pode ser prejudicial à sua saúde mental. Por isso, os especialistas em saúde tendem a enfatizar mais o tratamento mental para a doença do que o tratamento físico, que ainda não é totalmente eficaz.
4 Hemolacria
Já que estamos falando de fluidos corporais descoloridos, temos que mencionar a hemolacria (ou hemolacria), uma condição que faz com que os pacientes chorem lágrimas vermelho-sangue. Nesse caso, o termo vermelho-sangue é incomumente preciso, pois a coloração vermelha nas lágrimas vem do fato de serem parcialmente compostas por sangue.
Uma série de outras condições podem levar à hemolacria, algumas mortais e outras benignas. Independentemente disso, todos eles levam à fusão das vias sanguíneas com as vias lacrimais de alguma forma, causando lágrimas de sangue. A hemolacria também tem uma condição associada conhecida como hematidrose, na qual o paciente transpira sangue em vez de chorar. Ambas as condições poderiam ter inspirado mitologias e superstições ao longo da história, e ambas foram usadas por alguns para tentar denegrir ou rejeitar vários relatos bíblicos de sangramento sobrenatural.
3 Hipertrofia muscular relacionada à miostatina
Se você já viu uma manchete que dizia “A criança mais musculosa do mundo”, “O bebê mais forte do mundo” ou alguma variação disso, o artigo se referia principalmente a um paciente com hipertrofia muscular relacionada à miostatina (MRMH). A condição é causada por uma mutação no gene MSTN, levando à redução da gordura corporal e ao crescimento muscular anormalmente rápido. Além disso, os pacientes com MRMH raramente experimentam quaisquer efeitos colaterais negativos da doença, tornando-a uma espécie de jackpot genético.
Pacientes com MRMH não retêm tanta gordura corporal e crescem até duas vezes mais massa muscular do que fariam de outra forma. É isso que leva as crianças a ter um físico hercúleo, e os efeitos não desaparecem com a idade. Embora o aumento do crescimento muscular não leve a um aumento equivalente na força, é justo dizer que o MRMH supera muitas outras condições raras.
2 Hipertricose
Já cobrimos a ‘Doença do Vampiro’ e, portanto, é justo que também abordemos a “Síndrome do Lobisomem”. A hipertricose é uma condição rara que leva ao crescimento anormal de cabelos grossos. Pode estar localizado em uma determinada área ou afetar todo o corpo. Os casos em que a hipertricose afeta todo o corpo, ou pelo menos o rosto, levam ao apelido de Licantropia.
Por mais estranho que pareça, a hipertricose não é causada por nenhuma mutação ou exposição. Nem quaisquer dois. Na verdade, dezenas de circunstâncias diferentes, tanto genéticas como adquiridas, podem causar hipertricose, o que significa que pode ocorrer em qualquer momento da vida de alguém. Aqueles com hipertricose extensa comumente encontravam trabalho como artistas de circo durante épocas menos empáticas, muitas vezes se promovendo como elos perdidos ou híbridos humano-animal.
1 Acromegalia
Em quase todos os casos, a acromegalia é uma condição causada por um tumor benigno na glândula pituitária que resulta na produção excessiva do hormônio do crescimento. Às vezes, isso resulta apenas em sintomas leves, como mãos ou maxilares aumentados. Em outros casos, levou a aumentos drásticos no tamanho geral do corpo. Na verdade, a acromegalia foi o que causou a famosa estatura de André, o Gigante.
E não apenas Andre, mas outros lutadores gigantes, como Big Show e Great Khali. Além disso, há o campeão de MMA Antonio “Bigfoot” Silva, o ícone motivacional Tony Robbins e – talvez o menos surpreendentemente – o ator Carel Struycken, que interpretou Lurch nos filmes da Família Addams.
Como outras condições raras, a sua apresentação pode variar dramaticamente, assim como o seu prognóstico. No caso de André, o Gigante, sua acromegalia contribuiu para sua morte prematura. Ainda assim, no caso de Carel Struycken, que tem 73 anos e é saudável, a sua acromegalia parece mais uma bênção do que uma maldição.
