10 casos de doenças médicas bizarras

Os dramas médicos estão se espalhando pelas redes de televisão dos EUA como um incêndio. De Chicago Med a The Good Doctor , parece que as pessoas anseiam por compreender a natureza complexa e frágil do corpo humano.

Através do poder da televisão, temos um vislumbre do mundo misterioso sob a nossa pele. Aprendemos o que acontece quando estes processos começam a desvendar-se, alimentando o nosso fascínio pela doença e pela mortalidade.

Embora o corpo continue a ser um feito notável da evolução – tendo-se adaptado a uma variedade de climas, dietas e atividades – não está isento de fraquezas. Às vezes, o sistema imunológico fica descontrolado, a capacidade de bombeamento do coração diminui ou mutações genéticas corrompem algum aspecto vital do nosso metabolismo.

Mas de vez em quando, a doença causa algo tão raro no corpo que merece atenção especial. Sem mais delongas, daremos uma olhada em 10 casos fascinantes de doenças médicas bizarras.

10 Bêbado com carboidratos

Todas as manhãs, Nick Hess acordava e vomitava. O homem de 35 anos apresentou uma série de sintomas inexplicáveis, incluindo dores de estômago, náuseas e dores de cabeça. Hess frequentemente ficava embriagado sem que uma gota de álcool passasse pelos lábios. “Às vezes, isso acontecia ao longo de alguns dias; às vezes, era como ‘bam! Estou bêbado’”, disse Hess. ^[1]

Sua esposa inicialmente suspeitou que ele era um alcoólatra em negação. Karen Daws procurou na casa de sua família um estoque secreto de bebida , mas não encontrou nada. Embora Nick tenha sido submetido a uma bateria de exames médicos, os médicos permaneceram perplexos com a condição do paciente.

Através da própria pesquisa de Karen, o casal de Ohio finalmente fez contato com o Dr. Anup Kanodia. Depois de coletar amostras de fezes e sangue, Kanodia descobriu que o intestino de Nick tinha cerca de 400% mais fermento do que o normal.

Descobriu-se que Nick tinha uma doença chamada síndrome da cervejaria automática. Um tipo específico de levedura ( Saccharomyces cerevisiae ) no intestino de Nick foi responsável pela fermentação excessiva de refeições ricas em carboidratos. O álcool resultante foi então absorvido através do intestino, aumentando assim os níveis de álcool no sangue.

Embora a síndrome da autocervejaria seja uma condição estabelecida, ainda há muito debate sobre se a quantidade de álcool produzida no intestino pode levar a alguma intoxicação significativa. Ao longo dos anos, vários indivíduos acusados ​​de dirigir embriagado usaram a síndrome da cervejaria automotiva como parte de sua defesa.

Em 2015, as acusações de dirigir embriagado contra uma mulher de Nova York foram retiradas depois que se descobriu que ela sofria da síndrome da cervejaria automotiva. Anup Kanodia foi convidado a testar os níveis de álcool no sangue da mulher. A mulher foi monitorada durante um dia inteiro para garantir que não poderia consumir álcool. Ao final do período de testes, descobriu-se que ela tinha um teor de álcool no sangue de 0,36 – mais de quatro vezes o limite legal para dirigir.

Quanto a Nick, ele atualmente toma comprimidos antifúngicos para controlar os níveis de levedura no intestino. Ele também segue uma dieta pobre em carboidratos e fermento.

9 Hiperecplexia

Também conhecida como “ surpresa exagerada ”, a hiperecplexia é um distúrbio hereditário que causa aumento do tônus ​​muscular. O sintoma mais óbvio desta doença rara é algo chamado “reflexo de sobressalto excessivo”. Os sofredores parecem reagir exageradamente a surpresas simples, levando a movimentos exagerados. Isto é seguido por um breve momento de rigidez, onde o paciente não consegue se mover.

Estima-se que 1 em cada 40.000 pessoas nos Estados Unidos tenha hiperecplexia. Os pesquisadores acreditam que a hiperecplexia genética é o resultado de mutações em certos receptores do tronco cerebral. Essas mutações impedem os sinais normais de “amortecimento” que, de outra forma, diminuiriam o reflexo de sobressalto .

A condição representa um perigo considerável para os recém-nascidos, pois o reflexo de susto pode causar problemas respiratórios. Este certamente continua a ser o caso de um rapaz britânico, Jacob Madgin. Quando bebê, a condição de Magdin era tão grave que ele precisou ser alimentado por sonda. O simples toque de uma tetina no nariz do menino foi suficiente para desencadear um espasmo que interrompeu sua respiração.

Do som de um cachorro latindo ao barulho da água, quase tudo pode desencadear um episódio. “Você nunca sabe o que pode desencadear a condição de Jacob. Quando eu estava abrindo uma caixa de mirtilos, o barulho do plástico ao abrir a tampa o irritou”, explicou a mãe do menino. ^[2]

8 Síndrome do Reto Fantasma

Às vezes, os cirurgiões têm a tarefa de contornar parte do intestino doente ou ferido do paciente. Para fazer isso, a parte saudável do intestino é separada da parte doente e redirecionada através do abdômen. Os resíduos passam por essa abertura, chamada estoma , e são coletados em uma bolsa de colostomia ou ileostomia. Como resultado da cirurgia de estoma, as fezes não chegam mais ao reto.

Alguns pacientes com estoma mantêm os retos. Nesse caso, o intestino continua a criar um lubrificante que supostamente ajuda na movimentação dos alimentos . Quando não há passagem de alimento, porém, esse muco às vezes pode formar uma bola seca e dolorida que precisa ser eliminada.

Os pacientes que tiveram seus retos removidos também podem sentir vontade de defecar – uma experiência conhecida como síndrome do reto fantasma. Muitos relataram sentir necessidade de expelir gases (flatulação fantasma) e fezes (fezes fantasmas). A dor fantasma da região está associada a queimação, ardência e alfinetes e agulhas.

Em 2013, o apresentador da BBC Sam Cleasby foi submetido a uma operação para remover parte do cólon, depois de sofrer durante anos com colite ulcerosa. Ela agora tem a missão de divulgar a conscientização sobre os estomas e acabar com o estigma que cerca o uso de bolsas para estomas.

Sam já havia falado sobre como é a síndrome do reto fantasma: “As pessoas que perderam um membro ainda sentem dor ou coceira, ou sentem que seu membro ainda está lá. [. . . ] Então é a mesma coisa, mas no seu reto. É como se seu cérebro não soubesse que não está mais apegado.” ^[3]

7 Suando Sangue

Em 2017, uma mulher italiana foi internada no hospital com um sintoma horrível: sangramento espontâneo nas palmas das mãos e no rosto. Os episódios durariam até cinco minutos e poderiam acontecer a qualquer momento. O jovem de 21 anos lutou durante três anos antes de finalmente procurar atendimento médico. Compreensivelmente, a mulher sentiu-se constrangida com a sua doença. Ela se isolou do resto do mundo e começou a desenvolver sinais reveladores de depressão e transtorno de pânico.

Os médicos inicialmente suspeitaram que seu paciente tivesse transtorno factício – um problema de saúde mental em que um paciente tenta fingir uma condição médica, geralmente na tentativa de receber atenção ou simpatia. O transtorno factício não é incomum, custando aos EUA cerca de US$ 40 milhões todos os anos.

No entanto, rapidamente ficou claro que a mulher não estava se machucando. Os médicos testemunharam em primeira mão a “descarga de líquido manchado de sangue” na testa e na parte inferior do rosto da mulher. ^[4]

A equipe acabou diagnosticando a mulher com hematoidrose. Embora a causa exata da doença permaneça um mistério, a condição ocorre frequentemente em pacientes que estão sob extremo estresse emocional ou físico. Diz-se que os minúsculos capilares que fornecem sangue às glândulas sudoríparas se rompem e vazam. O sangue então entra nas glândulas sudoríparas, mistura-se com o suor e escorre até a superfície da pele.

Casos de hematoidrose foram documentados em pessoas com medo agudo. O fenômeno pode até remontar à época de Jesus Cristo. Um dia antes de sua crucificação, Cristo orou no Jardim do Getsêmani. Segundo o Evangelho de Lucas, um Jesus de aparência bastante ansiosa produziu “grandes gotas de sangue” que caíram no chão.

6 Doença de Hirschsprung

Em 2017, cirurgiões na China removeram cerca de 76 centímetros (30 polegadas) do cólon de um paciente. Antes da cirurgia, o abdômen de Zhou Hai, de 22 anos, havia inchado a tal ponto que ele parecia estar grávida. Contidos no intestino ressecado estavam surpreendentes 13 kg (29 lb) de fezes.

Os médicos logo descobriram a origem do problema: uma doença congênita rara chamada doença de Hirschsprung.

O paciente lutava contra a constipação desde que nasceu, e os laxantes pouco faziam para aliviar os sintomas. Descobriu-se que essa constipação resultava da ausência de nervos ao longo de partes do intestino grosso.

Normalmente, todo o intestino recebe sinais de uma grande rede de nervos . Os impulsos nervosos desencadeiam a contração e o relaxamento rítmicos dos músculos do intestino, empurrando assim as fezes em direção ao reto. Em pacientes com doença de Hirschsprung, a ausência de alguns desses nervos atrapalha esse movimento, fazendo com que as fezes se acumulem e formem um bloqueio.

O bloqueio de Zhou Hai durou tanto tempo que o acúmulo de fezes resultante o impediu de respirar adequadamente. Ele também reclamou de fortes dores abdominais – o que era compreensível considerando o peso que carregava.

Cirurgiões do Décimo Hospital Popular de Xangai removeram a parte afetada do intestino de Hai. Como parte do procedimento de três horas, a parte saudável do intestino de Hai foi recolocada em seu ânus. ^[5]

5 Psicose do glúten

A maioria das pessoas já ouviu falar da doença celíaca . Ocorre quando o sistema imunológico de uma pessoa é preparado para uma estrutura específica encontrada no trigo. Em última análise, isso faz com que as células do sistema imunológico atinjam o intestino delgado. Se não for tratado, os tecidos do intestino ficam danificados, prejudicando a capacidade do intestino de absorver nutrientes vitais.

Os sintomas mais comuns da doença celíaca incluem gases, dor abdominal, perda de peso, diarreia e prisão de ventre. No entanto, em casos muito raros, sabe-se que a condição prega peças na mente.

Em 2016, os médicos ficaram perplexos quando um estudante de 37 anos apresentou uma série de sintomas incomuns. A mulher pensou que seus amigos e familiares estavam conspirando contra ela como parte de um “jogo” elaborado. Então ela acusou erroneamente a mãe e o pai de roubar seu apartamento. Após fazer uma série de ameaças a seus entes queridos, a mulher foi internada em um hospital psiquiátrico.

Os níveis de ferro da paciente haviam despencado e ela era deficiente em diversas vitaminas. Ela também sofreu extrema perda de peso, apesar de ter aumentado o apetite. Os médicos inicialmente a diagnosticaram com esquizofrenia paranóica. ^[6]

Ela finalmente recebeu alta com medicamentos antipsicóticos junto com multivitaminas e minerais. Mas o tratamento não teve sucesso. A psicose da mulher persistiu e ela continuou a perder peso.

Os médicos finalmente descobriram o motivo do colapso psicótico do paciente: a doença celíaca. Embora a maioria dos casos de doença celíaca se manifeste em sintomas do trato digestivo, cerca de um quinto dos pacientes apresentam problemas neurológicos e psiquiátricos.

As células imunológicas destrutivas são geralmente isoladas no intestino. Mas se migrarem para o sistema nervoso central, os pacientes podem sofrer uma série de problemas psiquiátricos, incluindo perda de memória, alucinações e convulsões.

A mulher recusou-se a aderir a uma dieta sem trigo, pensando que os médicos estavam a trabalhar contra os seus melhores interesses. Sua condição deteriorou-se rapidamente. Ela perdeu o emprego, ficou sem teto e tentou suicídio. Ela acabou sendo hospitalizada novamente e colocada em uma dieta sem trigo.

Após poucos meses de tratamento, a psicose da mulher desapareceu e a sua vida começou a voltar ao normal. Infelizmente, num momento de extremo descuido, ela acidentalmente voltou a consumir trigo. Ela sofreu mais um episódio psicótico e foi presa por tentar assassinar seus pais.

4 Transtorno de excitação genital persistente

A enfermeira do pronto-socorro Kim Ramsey costumava ter até 100 orgasmos por dia. Este estado contínuo de excitação começou em 2001, depois que o homem de 46 anos caiu de um lance de escadas. Desde aquele dia, Ramsey tem lutado contra uma condição conhecida como distúrbio persistente da excitação genital (PGAD). ^[7]

PGAD é uma sensação indesejada e incontrolável de excitação genital que pode durar horas ou dias. A condição afeta principalmente mulheres, mas alguns casos foram documentados em homens. Embora o PGAD permaneça pouco compreendido, os investigadores pensam que a doença está enraizada em problemas psicológicos, neurológicos e vasculares .

Muitas pessoas que sofrem de PGAD sentem que estão constantemente à beira do orgasmo, com sintomas que muitas vezes se manifestam em locais públicos. A excitação às vezes é acompanhada de dor e desconforto pélvico. Para Kim, evitar certos gatilhos ajuda a diminuir os sintomas. Ela também tenta se manter distraída com o trabalho.

Uma residente da Carolina do Sul, Heather Dearmon, começou a sentir sintomas semelhantes durante a gravidez. A mulher de 34 anos esperava que o problema desaparecesse após o parto de seu filho. Mas o problema persistiu durante anos e os sintomas tornaram-se mais frequentes.

Dearmon se masturbava até ter três orgasmos consecutivos para aliviar seus sintomas. “Alcançar três orgasmos consecutivos leva muito tempo. Senti toda a minha vida sendo roubada”, explicou ela. Até mesmo viagens de carro provocariam sua excitação.

Devido à natureza embaraçosa do PGAD, muitas mulheres relatam sentir-se suicidas e deprimidas. Em 2012, Gretchen Molannen cometeu suicídio após conviver com o PGAD por 16 anos. Antes de sua morte, Molannen descreveu uma de suas piores experiências: “Ainda não tinha feito tratamento médico nem qualquer tipo de medicamento. Tive 50 orgasmos seguidos. Em uma sequência. Sem parar. Achei que ia morrer.”

Não há cura conhecida para o PGAD. No entanto, a condição é frequentemente tratada com medicamentos, terapia cognitivo-comportamental e terapia do assoalho pélvico.

3 O povo azul de Kentucky

Durante a década de 1960, um hematologista e uma enfermeira embarcaram em uma aventura bastante bizarra. Eles se encarregaram de encontrar o indescritível “Povo Azul de Kentucky”. Ruth Pendergrass viu pela primeira vez uma das pessoas azuis enquanto trabalhava como enfermeira em uma clínica em Hazard, Kentucky.

“Seu rosto e suas unhas eram quase azul índigo. Parece que me assustou até a morte! [sic] Parecia que ela estava tendo um ataque cardíaco”, disse Pendergrass. ^[8]

Intrigado, Pendergrass decidiu se juntar à hematologista Madison Cawein para descobrir o que estava acontecendo. A dupla vasculhou Troublesome Creek e Ball Creek, onde o povo azul morava. Mas Pendergrass e Cawein não deram certo.

Um dia, dois irmãos azuis entraram na clínica de Cawein. “Eles eram mais azuis do que o inferno”, ele comentou. O médico começou a trabalhar para descobrir o que estava errado. Ele coletou amostras de sangue de seus novos pacientes, Patrick e Rachel Ritchie. Então Cawein saiu para colher amostras de sangue dos parentes da dupla.

Cawein descobriu que faltava uma enzima chave no sangue do povo azul . A enzima que falta é geralmente encontrada nos glóbulos vermelhos e é necessária para converter a metemoglobina azul em hemoglobina vermelha. A condição do Povo Azul (metemoglobinemia hereditária) significava que seus glóbulos vermelhos eram pobres em oxigênio, daí a cor azulada da pele.

A pesquisa de Cawein revelou um tratamento simples: azul de metileno. Poucos minutos após a administração do tratamento, a pele do Povo Azul adquiriu uma tonalidade rosa normal. O caso foi resolvido.

Mas por que havia tantas pessoas azuis perambulando pelos riachos do Kentucky?

Bem, a condição remonta a 1820, quando um francês de pele azul, Martin Fugate, se estabeleceu em Troublesome Creek. Numa incrível reviravolta do destino, Fugate casou-se com uma mulher que também carregava o gene recessivo para metemoglobinemia.

Uma pessoa só contrai a doença quando herda dois genes defeituosos, um de cada pai. Como resultado da composição genética dos pais, quatro dos sete filhos de Fugate herdaram a pele azul. A endogamia entre membros da família Fugate fez com que a doença se espalhasse por toda a região.

2 Síndrome de Parry-Romberg

A síndrome de Parry-Romberg é uma doença rara que causa atrofia da pele, dos músculos e do tecido conjuntivo da face. A atrofia afeta principalmente apenas um lado da face (hemifacial), resultando em uma aparência levemente caída. A síndrome de Parry-Romberg geralmente começa na infância ou adolescência e piora ao longo de muitos anos. A doença traumatizante afeta apenas 1 em 250.000 pessoas.

Em 2011, uma menina britânica chamada Maha Asghar foi diagnosticada com síndrome de Parry-Romberg. Ela tinha apenas três anos de idade quando o lado direito do rosto começou a definhar lentamente.

Mudanças no tecido ao redor do olho direito e da orelha da criança significam que ela provavelmente terá problemas de visão e audição. Ela também sofre de dores debilitantes que podem durar várias horas.

Atualmente não há tratamento disponível no Serviço Nacional de Saúde da Grã-Bretanha, por isso a família de Asghar espera obter financiamento coletivo para cirurgias no exterior. Pacientes com síndrome de Parry-Romberg frequentemente viajam para os Estados Unidos, onde apenas dois cirurgiões vasculares possuem a habilidade necessária para realizar a técnica de reconstrução facial. ^[9]

Em 2011, o rosto de uma menina da Carolina do Norte foi salvo por uma cirurgia microvascular. O cirurgião pioneiro, Dr. John Siebert, pegou um tecido debaixo do braço da menina e esculpiu-o em seu rosto.

Muito pouco se sabe sobre a síndrome de Parry-Romberg, mas alguns pesquisadores acreditam que ela pode ser resultado de autoimunidade, problemas nervosos, infecção ou trauma.

1 Eternamente jovem

Mario Bosco é um ator de Hollywood na casa dos quarenta. Apesar da idade avançada, o homem do Brooklyn é rotineiramente confundido com um garoto de 14 anos. A aparência jovem e a estatura diminuta de Bosco são causadas por uma condição conhecida como pan-hipopituitarismo.

O pan-hipopituitarismo ocorre quando a glândula pituitária não consegue secretar os níveis corretos de hormônios. Os sintomas da doença dependem de quais hormônios são deficientes. Como seria de esperar, a diminuição dos níveis de hormônio do crescimento leva a atrasos no crescimento, enquanto a diminuição das gonadotrofinas causa atraso no desenvolvimento sexual. ^[10]

Bosco passou grande parte de sua juventude dentro e fora do hospital. Ele teve problemas médicos graves quando nasceu, incluindo convulsões, baixo nível de açúcar no sangue e problemas de tireoide. Os níveis hormonais anormais de Bosco fizeram com que seu corpo não amadurecesse corretamente. Hoje, ele mede apenas 147 centímetros (4’10”) e tem rosto e corpo de um adolescente magro .

Apesar desses desafios, Bosco encontrou fama como ator. Ele conheceu muitas estrelas de Hollywood e apareceu em vários programas de televisão, incluindo NYPD Blue e Jimmy Kimmel Live . “Sinto que nada disso teria acontecido se eu não tivesse parecido e soado diferente”, disse ele.