8 efeitos estranhos de genes mutantes

A diversidade genética é essencial para a sobrevivência de uma espécie. Todos herdamos uma mistura de genes dos nossos pais, alguns deles transmitidos ao longo de várias gerações. Ao longo do caminho, estes genes sofrem frequentemente mutações – por exemplo, uma única base no nosso ADN pode ser trocada aleatoriamente por outra durante a replicação, ou um segmento inteiro pode ser eliminado ou multiplicado por engano. Muitas dessas mutações no DNA são silenciosas e só podem ser detectadas em escala molecular por um geneticista em laboratório. No entanto, também existem algumas mutações bastante estranhas que podem ter efeitos muito visíveis nos seus portadores.

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8 Cílios duplos

Elizabeth Taylor era famosa por seus lindos olhos, mas descobriu-se que a linha escura ao redor das pálpebras não era simplesmente um truque de maquiagem. Em vez disso, a atriz se beneficiou de uma mutação genética conhecida como distiquíase. Devido a uma mutação no gene FOXC, gene responsável pelo desenvolvimento do tecido embrionário, Elizabeth Taylor e outros portadores desse gene mutado apresentam cílios duplos. Embora esses cílios extras possam ter realçado a beleza de Taylor, esse nem sempre é o caso da distiquíase – muitos portadores têm cílios que crescem para dentro, potencialmente danificando as córneas. Esta mutação também tem sido associada ao desenvolvimento da síndrome linfedema-distiquíase, que às vezes pode estar associada a doenças cardíacas congênitas e outras complicações de saúde.

7 Saciedade

Embora o ganho ou perda excessiva de peso possa certamente ser influenciado por fatores externos, a genética também pode ter uma forte influência nos hábitos alimentares. Em particular, o gene do receptor da melanocortina 4 (MCR4) pode sofrer mutação para aumentar ou diminuir a sensação de fome nos indivíduos afetados. A proteína MCR4 desempenha um papel importante no estabelecimento de uma sensação de saciedade – essencialmente, informa ao seu cérebro quando você está saciado. Quando este gene sofre mutação em uma pessoa, existe a possibilidade de que ela nunca experimente a sensação de saciedade, levando à alimentação excessiva e à obesidade. No entanto, o oposto também pode ser verdadeiro. Certas mutações neste gene podem realmente fazer com que uma pessoa se sinta constantemente saciada e nunca com fome, protegendo-a assim contra a obesidade.

6 Descarga de álcool

Todos nós temos aquele amigo, ou talvez sejamos nós mesmos, que fica vermelho como um tomate sempre que as bebidas são servidas. Embora o rubor facial seja frequentemente associado a alcoólatras, algumas pessoas simplesmente têm uma mutação genética que as torna incrivelmente sensíveis até mesmo a pequenas quantidades de álcool.

Quando bebemos álcool, o teor de etanol deve ser decomposto para ser eliminado do corpo. Um dos produtos do metabolismo do álcool é chamado acetaldeído e é extremamente tóxico. A enzima aldeído desidrogenase 2, codificada pelo gene ALDH2, desempenha um papel importante na decomposição do acetaldeído antes que ele comece a se acumular no corpo, mas para cerca de 8% da população, o gene ALDH2 sofre mutação. A enzima ALDH2 mutada não consegue quebrar eficientemente o acetaldeído, que se acumula muito rapidamente à medida que o álcool é metabolizado. Isso faz com que os vasos sanguíneos do rosto de uma pessoa se dilatem, causando um rubor vermelho logo após a ingestão de álcool. O rubor facial não representa um perigo direto para a pessoa afetada, mas sintomas como náuseas podem acompanhar a vermelhidão, tornando o consumo de álcool uma experiência desconfortável. Algumas pesquisas também sugerem que esta mutação pode estar associada ao aumento do risco de desenvolvimento de hipertensão.

5 Indolor

Uma mulher na Escócia deixou os cientistas perplexos quando se descobriu que ela não sentia dor ou ansiedade e já tinha cerca de 60 anos de vida antes de perceber que isso não era normal. Depois que uma operação em sua mão, que normalmente causaria desconforto, não lhe causou dor, seus médicos tomaram conhecimento de sua vida aparentemente sem dor e a encaminharam a um geneticista. A mulher, chamada Jo Cameron, relatou que não percebeu que estava se queimando no fogão até sentir o cheiro de carne queimada e realmente achou o parto agradável. A análise de seu DNA revelou que seu gene FAAH foi suprimido e seu pseudogene FAAH-OUT estava faltando informações. O gene FAAH codifica uma proteína, a amida hidrolase de ácidos graxos, que normalmente decompõe a anandamida no corpo, uma substância química que amortece a dor e a ansiedade. Para Jo Cameron, essa anandamida não é decomposta porque não produz a proteína FAAH, o que significa que ela não sente dor, nunca se preocupa e nunca fica ansiosa.

4 Vícios

Na maior parte dos casos, vícios como o alcoolismo não foram exclusivamente ligados a uma mutação genética específica, mas podem estar ligados à expressão genética. A epigenética é um campo de estudo interessante que se preocupa com modificações externas aos genes. Em vez de um erro no próprio código do ADN, a epigenética sugere que influências externas podem alterar a forma como a nossa maquinaria celular é capaz de ler um gene para construir proteínas e outros produtos químicos. Por exemplo, a metilação do DNA é a adição de grupos metil a parte de uma sequência de DNA, e a presença de grupos metil no DNA pode bloquear a expressão dos genes nesse segmento de DNA. Portanto, mesmo que o gene em si não apresente erros ou mutações, essa metilação pode interferir na função do gene. Estudos sugerem que a exposição ao álcool pode alterar a expressão genética associada aos circuitos neuronais da amígdala e de outras regiões do cérebro, como aquelas envolvidas com comportamentos como dependência e tolerância. Também houve estudos ligando mudanças epigenéticas e seu padrão de herança na prole. Essencialmente, se um dos pais é alcoólatra e experimenta alterações epigenéticas na sua expressão genética como efeito da exposição ao etanol, é possível que essas alterações epigenéticas sejam transmitidas aos seus descendentes. Como resultado, os filhos de viciados podem estar predispostos aos vícios dos pais.

3 Montanhismo

Ao escalar uma montanha como o Everest, muitas vezes é recomendado trazer um sherpa como guia, e por um bom motivo. Os sherpas, ou membros do grupo étnico nativo das regiões montanhosas do Nepal e do Himalaia, são muitas vezes geneticamente predispostos a funcionar muito melhor do que o resto de nós em grandes altitudes. A hipóxia, uma queda nos níveis de oxigênio nos tecidos, é uma preocupação muito séria ao escalar montanhas devido aos níveis mais baixos de oxigênio à medida que você sobe mais alto, e pode levar a náuseas, delírios e morte. Embora não sejam completamente imunes aos efeitos da altitude no corpo, os sherpas viveram historicamente em altitudes mais elevadas e se adaptaram ao ambiente com baixo teor de oxigênio de maneiras bastante incríveis. Existem inúmeras variantes genéticas comumente encontradas na população Sherpa que os ajudam a prosperar melhor do que nós, pessoas comuns do nível do mar, nas montanhas. Uma dessas variantes é encontrada no gene EPAS1.

O gene EPAS1 regula a produção de hemoglobina em ambientes com baixo teor de oxigênio. A hemoglobina é a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para os tecidos e dióxido de carbono para longe dos tecidos. O gene EPAS1 mutado encontrado nos sherpas regula a resposta do seu corpo às grandes altitudes, permitindo-lhes manter os mesmos níveis de hemoglobina em grandes altitudes que manteriam ao nível do mar. Em contraste, um gene EPAS1 não mutado em grandes altitudes levaria à produção excessiva de glóbulos vermelhos. Embora ter mais glóbulos vermelhos aumente a capacidade de transporte de oxigênio do sangue, também leva a um sangue mais espesso e a um fluxo sanguíneo mais lento, o que pode resultar em grave mal da montanha, tensão excessiva no coração e hipóxia.

2 Cheiro pungente

A trimetilamina é um produto químico muito odorífero que foi descrito como cheirando a peixe podre e lixo, entre outras coisas desagradáveis. O gene FMO3 codifica uma enzima que decompõe compostos como a trimetilamina presentes em nossas dietas para eliminar o cheiro forte, mas para alguns azarados, esse gene sofre uma mutação de modo que a enzima está completamente ausente ou com atividade limitada. O resultado dessa mutação é um distúrbio chamado trimetilaminúria, que se caracteriza por um odor muito forte liberado no suor, na urina ou no hálito de uma pessoa afetada. Esse odor vem do acúmulo de trimetilamina no corpo devido à falta da enzima e pode ser um distúrbio incrivelmente isolador. A depressão e o isolamento social são possíveis efeitos secundários desta mutação infeliz, muitas vezes referida como síndrome do peixe velho.

1 Infidelidade Feminina

Às vezes, os homens que traem as suas parceiras têm sido atribuídos a uma necessidade biológica de “espalhar a sua semente”, por assim dizer – por outras palavras, ter múltiplos parceiros torna mais provável que tenham muitos descendentes, o que é importante para a sobrevivência e evolução. de uma espécie. Nas mulheres, contudo, a traição é menos uma necessidade biológica, uma vez que as mulheres são tipicamente limitadas pela sua própria capacidade de gerar um certo número de filhos e não pela falta de múltiplos parceiros. Agora, claramente esta é uma explicação científica muito restrita do comportamento de trapaça; não considera o facto de os parceiros masculinos poderem ser inférteis e desconsidera tudo o que não seja o impulso biológico de reprodução (como a intimidade emocional ou o compromisso). No entanto, o conceito básico é simplesmente que as mulheres não têm uma forte necessidade biológica de trair os seus parceiros – então porque é que o fazem?

Bem, claramente há muitas razões para isso, mas o que você pode não ter considerado é que algumas mulheres estão realmente predispostas a trair por causa de genes mutantes. Especificamente, um grande estudo sobre comportamentos de acasalamento humanos descobriu que mutações no gene AVPR1A do receptor de vasopressina parecem estar associadas à infidelidade em mulheres, mas não em homens. A vasopressina é um hormônio que desempenha um papel importante no vínculo entre parceiros, bem como na motivação sexual ou no desejo de praticar atos sexuais. Essencialmente, as mutações neste gene podem afectar a forma como uma mulher responde à vasopressina e, portanto, como se conectam emocionalmente com os seus parceiros, e até que ponto se sentem atraídas para procurar sexo fora da sua relação. Como se trata de uma mutação genética, também pode ser transmitida aos descendentes de um trapaceiro, dando-lhes a mesma predisposição de seus pais. Mais investigação precisa de ser feita para confirmar estas descobertas (ou potencialmente refutá-las), mas estes resultados são promissores na medida em que fornecem uma razão biológica pela qual algumas mulheres podem ser atraídas pela ideia de infidelidade – está simplesmente nos seus genes.