Quando eu tinha 23 anos, comecei a perder a visão e os médicos não sabiam por quê.
Tudo começou inocentemente, com uma leitura nada perfeita do prontuário durante um exame oftalmológico de rotina. Em pouco tempo, fui encaminhado de optometristas para oftalmologistas e neuro-oftalmologistas… e ninguém tinha um diagnóstico definitivo. Quando você confunde médicos cujos títulos têm sete sílabas, há um problema.
A provação durou quase dois anos, durante os quais minha visão deteriorou-se lentamente. Hoje, aos 41 anos, está em 20/70 corrigido. Não é bonito, mas, como mostra a lista a seguir, as coisas poderiam ser muito piores.
10 Tumor cerebral
“Lesão em massa.”
As duas palavras mais assustadoras que já li foram rabiscadas em um bloco médico. Eu dei uma olhada enquanto o oftalmologista estava na outra sala – possivelmente, pensei catastroficamente, planejando meu funeral. Fiquei abalado porque o exame oftalmológico que acabei de fazer claramente não tinha corrido bem; confirmando isso, sob a horrível manchete do médico estavam os resultados do meu exame de campo visual, [1] que mostrou escotomas abertos, ou pontos cegos, em ambos os olhos.
Os escotomas eram em sua maioria simétricos; os principais defeitos do olho esquerdo estavam no quadrante superior esquerdo, enquanto o olho direito estava principalmente impactado no canto superior direito. A suspeita do optometrista, descobri mais tarde, era que um tumor cerebral estava pressionando meu quiasma óptico [2] – um ponto na base do cérebro onde nossos nervos ópticos se cruzam. Uma lesão causando pressão na interseção poderia explicar o tipo de dano bilateral no campo visual que eu estava exibindo.
O exame de campo visual foi solicitado depois que ficou evidente que eu não conseguia ler a linha 20/20 com meus óculos corrigidos; isso pode ser típico de uma pessoa mais velha… mas eu tinha 23 anos.
Obviamente, o optometrista não poderia ter certeza disso, então “lesão em massa” não era um diagnóstico, mas sim um encaminhamento. O optometrista estava solicitando uma ressonância magnética do meu cérebro para determinar se um tumor era o culpado pelo roubo da visão. Depois de… os… mais longos… quatro dias… da… minha vida… os resultados finalmente chegaram…
…limpar. Sem tumor. Eu não estava morrendo, mas ainda não tínhamos resposta para a perda de visão. O restante desta lista são doenças que eu poderia ter tido, e uma que tenho.
9 Retinite Pigmentosa
Comumente abreviada para RP, a retinite pigmentosa [3] é tão assustadora quanto parece. Basicamente, o seu campo de visão diminui lentamente, começando com a cegueira periférica que leva a uma espécie de visão em túnel. Esse túnel então entra em colapso lentamente, o que pode eventualmente resultar em cegueira total.
A doença tem esse nome porque envolve um colapso e perda de células da retina – o tecido sensível à luz que reveste a parte posterior do olho. A doença resulta de alterações adversas em qualquer um dos mais de 50 genes necessários para o desenvolvimento saudável dos fotorreceptores da retina – também conhecidos como bastonetes e cones [4] pelas suas formas distintas. RP é raro, mas não MUITO raro; afeta cerca de 1 em 4.000 pessoas. Considerando meu teste de campo visual, essas probabilidades não pareciam mais longas.
Nos estágios iniciais da RP, os pacientes normalmente apresentam cegueira noturna e uma perda gradual do campo visual. As taxas de progressão variam de indivíduo para indivíduo, mas a maioria das pessoas com RP acaba perdendo a maior parte da visão, muitas vezes de forma tão grave que têm dificuldade em realizar tarefas essenciais, como ler, dirigir, andar sem ajuda ou reconhecer rostos e objetos. Diversão!
Uma das ferramentas utilizadas para diagnosticar RP é o eletrorretinograma, [5] ou ERG, que mede a sensibilidade elétrica nos fotorreceptores. Menos reação significaria menos células – um sinal de RP. Minhas reações foram normais, descartando isso.
8 Degeneração macular
A Degeneração Macular [6] é a principal causa de perda de visão, afetando mais de 10 milhões de pessoas somente nos EUA – mais do que catarata e glaucoma juntos. E ao contrário da catarata (que pode ser curada) ou do glaucoma (que pode ser significativamente atenuado através de tratamento), a Degeneração Macular é incurável e em grande parte imparável.
A Degeneração Macular acarreta a deterioração da retina central, chamada mácula. A mácula é responsável pela visão central, que naturalmente requer mais detalhes. Usamos nossa mácula para ler, dirigir, distinguir cores e reconhecer rostos.
Os prognósticos para DM variam amplamente, pois podem fazer uma pausa aparentemente sem explicação. Casos leves não apresentam perda de visão clinicamente perceptível; se a doença progredir, as pessoas apresentam visão ondulada ou turva. Se continuar a piorar, no entanto, a visão central pode ser completamente perdida, deixando os doentes apenas com visão periférica – basicamente o exato oposto da visão em túnel.
Existem dois tipos básicos de Degeneração Macular: “seca” [7] e “úmida” . A MD seca, que compreende 85-90% dos casos, não envolve qualquer vazamento de sangue ou soro, mas sim o acúmulo de depósitos amarelos chamados drusas sob a mácula. A MD seca geralmente tem um melhor prognóstico a longo prazo, com a maioria mantendo uma visão central decente (aproximadamente 20/40). [8]
Na Degeneração Macular Úmida, vasos sanguíneos anormais crescem sob a mácula. Seu vazamento causa um abaulamento que pode levar à perda rápida e grave da visão.
A DM geralmente está relacionada à idade, o que significa que começa mais tarde na vida. Uma forma menos comum de DM, a doença de Stargardt, [9] é encontrada em jovens e tem um prognóstico particularmente ruim para retenção da visão a longo prazo. Felizmente, este também não foi o meu diagnóstico; minha mácula estava saudável.
7 Cegueira dos rios
Quando você apresenta perda de visão não identificável, os médicos fazem perguntas aparentemente misteriosas na tentativa de descartar alguns dos valores discrepantes. Uma delas é “Você esteve na África ou nos trópicos ultimamente?”
Mais comumente conhecida como cegueira dos rios, a oncocercose [10] é uma doença ocular e de pele causada por pequenos vermes, que são transmitidos pela picada de um tipo de mosca negra. Os insetos tendem a se reproduzir em riachos e rios de fluxo rápido, daí seu apelido informal. Uma vez dentro do corpo, o verme produz milhares de vermes bebês ou larvas, chamados microfilárias, que migram para a pele e os olhos. Que adoravelmente debilitante.
Quando as microfilárias morrem, elas emitem um composto altamente tóxico que causa coceira insaciável e lesões oculares que, com o tempo, podem levar à cegueira irreversível e a doenças de pele desfigurantes. De forma alarmante, em algumas comunidades da África Ocidental, cerca de 50% dos homens com mais de 40 anos de idade já ficaram cegos devido à oncocercose.
Eu não estive na África, na América Latina ou em outros locais problemáticos conhecidos. foi determinado que eu não havia ficado cego pela mordida. Próxima pergunta, doutor.
6 Envenenamento por chumbo
“Você entrou em contato com canos velhos, ou tinta, ou bebeu água que não era fresca?”
Não há uma maneira educada de perguntar a alguém se ele está comendo lascas de tinta.
Os médicos, no entanto, tiveram que descartar o cenário. Além de afetar a função cerebral, o envenenamento por chumbo [11] pode ter efeitos devastadores em outras partes do sistema nervoso – incluindo o nervo óptico, que transmite imagens ao cérebro para processamento.
Através desta disfunção cognitiva, o envenenamento por chumbo pode apresentar uma variedade de sintomas visuais, incluindo dificuldade de enxergar com pouca luz, embaçamento e irritação ocular crônica. Também traz um risco aumentado de desenvolver catarata, embora isso não fosse um fator para alguém na casa dos 20 anos, como eu.
Como evidenciado pela recente catástrofe por chumbo em Flint, Michigan, [12] o envenenamento por chumbo ainda é demasiado comum para ser algo tão evitável. Historicamente, o chumbo tem sido utilizado numa variedade de produtos de consumo, incluindo gasolina, tintas, materiais para artesanato e materiais para canalização – daí a pergunta desconcertante do médico sobre o contacto com canos. Felizmente, a exposição em larga escala ao chumbo nos países desenvolvidos é rara.
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5 Neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica
… é uma maneira terrivelmente complexa de dizer “derrame ocular”.
Um acidente vascular cerebral ocorre quando o nervo óptico sofre uma redução acentuada e repentina no fluxo sanguíneo e, portanto, no oxigênio. Pode ser parte de um acidente vascular cerebral maior que afeta outras áreas do corpo ou um evento autônomo limitado à sensibilidade visual.
Assim como os acidentes vasculares cerebrais tradicionais, os acidentes vasculares oculares variam muito em gravidade. A condição afeta aproximadamente um em cada 10.000, incluindo um proeminente redator de opinião do New York Times chamado Frank Bruni. Em fevereiro de 2018, Bruni publicou um artigo comovente intitulado “Am I Going Blind?” [13]
A introdução do verbete mostra eloquentemente o alarme mortificante e inesperado que a doença evoca: “Dizem que a morte chega como um ladrão durante a noite”, escreve ele. “Vândalos menores têm o mesmo MO. A aflição que roubou minha visão, ou pelo menos uma grande parte dela, fez isso enquanto eu dormia. Fui para a cama vendo o mundo de uma maneira. Acordei vendo outro.”
Bruni descreve a perda de visão como “uma névoa espessa e manchada” que afetava a metade direita de seu campo visual, o que causava não apenas um embaçamento extremo, mas também uma espécie de sensação de descontrole que o fazia “se sentir bêbado sem estar bêbado”.
As vítimas de AVC ocular vivem não só com perda de visão, mas também com uma sensação de mau pressentimento ao longo da vida, porque ter um pressentimento aumenta significativamente a probabilidade de sofrer outro. Bruni relatou que, nos cinco anos seguintes, ele enfrentou 20% de chance de um evento semelhante em seu olho bom restante. Em outras palavras, ele tem uma chance em cinco de ficar funcionalmente cego.
O padrão da minha perda de visão, entretanto, não sugeria um derrame. Embora permanecesse um “talvez” na lista de diagnósticos, os médicos continuaram procurando um suspeito mais provável.
4 Doença de Devic
Um dos distúrbios que mais refletia meus sintomas visuais estava, de forma perturbadora, entre as perspectivas mais assustadoras.
Também conhecida como neuromielite óptica, a doença de Devic [14] pode ser descrita como esclerose múltipla com esteróides. Visualmente, enquanto a EM tende a atacar apenas um olho [15] com neurite óptica (surtos episódicos que atacam o nervo óptico), a doença de Devic normalmente se apresenta com escotomas substanciais (pontos cegos) em ambos os olhos.
Minha perda de visão foi bilateral (ambos os olhos) e um neuro-oftalmologista confirmou que meus nervos ópticos estavam mais finos que o normal. Em termos leigos, as câmeras (meus olhos) estavam boas, mas os cabos estavam desgastados, desfocando significativamente a imagem.
O de Devic é, simplesmente, brutal. Tal como a sua prima, a EM, é caracterizada por ataques imunitários aos nervos ópticos e à medula espinal. Ao contrário da EM, a Devic tende a roubar grandes partes da visão e da mobilidade sem aviso prévio – um padrão de recaída/remissão que imita a EM, mas com episódios mais debilitantes. Dependendo das seções do nervo óptico e da medula espinhal afetadas, os sintomas podem incluir cegueira em um ou ambos os olhos, fraqueza ou paralisia nas pernas ou braços, espasmos dolorosos, perda de sensibilidade, vômitos incontroláveis e disfunção da bexiga ou intestino.
Uma ressonância magnética da minha coluna voltou… inconclusiva. Infelizmente, o passo seguinte foi infinitamente mais doloroso: uma punção lombar.
O fluido estava normal. Sem esclerose múltipla ou Devic… ainda não. A busca continuou.
3 Coloboma do Olho
Derivado de uma palavra grega que significa “reduzido”, os colobomas [16] compreendem um conjunto de condições nas quais o tecido normal dentro ou ao redor do olho está ausente desde o nascimento. Isso pode incluir formação incompleta da mácula, cristalino, úvea, [17] nervo óptico ou, estranhamente, das pálpebras. A deficiência visual pode variar de praticamente assintomática a praticamente cega.
Se confirmado, o meu seria um caso moderado da variedade do nervo óptico, que envolve uma passagem óptica anormal que é um tanto “escavada” ou oca. Embora esteja presente desde o nascimento, não é incomum que casos leves ou moderados passem despercebidos até a adolescência ou início da idade adulta porque, como me explicou um médico, “você só pode ver o mundo através dos seus olhos”. Minha visão deficiente era normal para mim; foi preciso ser reprovado em alguns exames oftalmológicos para me mostrar que era comprovadamente pior que a média.
À primeira vista, a noção de um defeito congênito fazia algum sentido, já que minha mãe sofria de pré-eclâmpsia – uma condição que pode causar pressão arterial perigosamente alta – enquanto me carregava. (Na verdade, três anos depois, durante a segunda gravidez, ela morreu por causa disso.) A pré-eclâmpsia pode sufocar o oxigênio dos fetos, resultando em defeitos congênitos.
No entanto, mais comumente os colobomas são genéticos e não havia evidências de sua ocorrência na minha família. Sem nenhum teste diagnóstico formal, outra doença foi adicionada à coluna “talvez”. Foi um bom talvez, porque os colobomas normalmente não pioram.
2 Síndrome de Leber
Oficialmente chamada de Neuropatia Óptica Hereditária de Leber, [18] A Síndrome de Leber é uma degeneração herdada mitocondrialmente das células ganglionares da retina e seus axônios – células nervosas longas e filiformes que se estendem até o nervo óptico. Embora normalmente afete homens jovens, a LHON é herdada pela mãe, uma vez que extraímos mitocôndrias apenas dos óvulos de nossas mães no útero.
A doença de Leber geralmente se apresenta com início agudo de perda visual, primeiro em um olho e depois no outro, algumas semanas depois; entretanto, em 25% dos casos a perda de visão pode ocorrer em ambos os olhos simultaneamente. O distúrbio então evolui para atrofia óptica grave e diminuição permanente da acuidade visual.
No estágio agudo, os olhos afetados demonstram uma aparência cheia de líquido nas fibras nervosas e vasos peripapilares aumentados ou danificados. Também pode ocorrer um defeito pupilar, pois os olhos lutam para capturar mais luz.
Além da acuidade bilateral, tive dois outros sintomas que se alinhavam de forma alarmante com os de Leber: visão prejudicada das cores e a localização específica dos meus escotomas (pontos cegos). Os meus eram cecocentrais, o que significa que se originaram dos pequenos pontos cegos naturais que todos nós temos (o ponto onde o nervo óptico se conecta ao olho) e aumentaram exponencialmente com o tempo.
Se eu tivesse Leber, provavelmente estaria quase cego agora. Felizmente, não o fiz.
1 Atrofia óptica dominante
Depois de quase dois anos de incertezas, os médicos chegaram a uma espécie de diagnóstico por processo de eliminação: Atrofia Óptica Dominante. [19]
Também conhecida por sua sigla inquietante, DOA, Atrofia Óptica Dominante é uma condição vagamente definida, caracterizada pela degeneração dos nervos ópticos. O termo “dominante” alude à sua natureza hereditária – uma pista para os médicos porque meu pai teve casos leves de neurite óptica (inflamação).
A DOA normalmente começa durante a primeira década de vida, com as pessoas afetadas desenvolvendo frequentemente perda visual moderada e defeitos na visão das cores. A sua gravidade varia amplamente – um problema comum com doenças oculares que também as torna mais difíceis de identificar – com a acuidade visual variando entre quase normal e cegueira legal (que é corrigida em 20/200). [20]
A Atrofia Óptica Dominante permanece um mistério médico: pode ser causada por uma mutação em qualquer um dos vários genes, alguns dos quais não foram identificados. Como a maioria das doenças oculares, atualmente não há como prevenir ou curar.
Infelizmente, DOA também tem um aspecto de “Espada de Dâmocles” [21] , o que significa que pode pausar e reiniciar sem aviso prévio. Felizmente, já se passaram mais de 15 anos desde que sofri qualquer perda de visão demonstrável. No entanto, a perspectiva de perder mais da minha preciosa visão, tal como os meus nervos ópticos doentes, ficará na minha cabeça para o resto da minha vida.
